Erros inatos do metabolismo

ERROS INATOS DO METABOLISMO 1 Introdução Os erros inatos do metabolismo (EIM) são caracterizados pelas alterações no metabolismo determinadas geneticamente, que correspondem a um defeito enzimático capaz de provocar um bloqueio de uma determinada rota metabólica, ou seja, perda da atividade de uma ou mais enzimas e defeito no transporte de proteínas originando assim uma doença. Os EIM são tidos como raros, mas na verdade são pouco conhecidos e diagnosticados e abrangem mais de 700 distúrbios que na maioria deles estão associados a alguma falha de degradação, síntese, transporte ou armazenamento de moléculas. A consequência da interrupção de uma via metabólica é que o acúmulo do substrato de uma reação, da falta de produto dessa mesma reação ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa que podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Esse bloqueio, além de induzir o acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais, pode gerar problemas no desenvolvimento físico e mental dos pacientes. Em grande parte, são doenças que afetem todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária. Fazendo com que os médicos de diferentes especialidades devam estar em alerta quanto aos sinais e sintomas de erros inatos do metabolismo para que se tenha um diagnóstico mais cedo possível. A incidência e a frequência de doenças individuais variam baseadas na composição racial e étnica da população e nos níveis de investigação dos…

ATUALIZAÇÃO/REVISÃO ERROS INATOS DO METABOLISMO: REVISÃO DE LITERATURA1 INBORN ERRORS OF METABOLISM: LITERATURE REVIEW Antonette Souto EL HUSNY2 e Milena Coelho FERNANDES-CALDATO3 RESUMO Objetivo: estudo de revisão sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Método: realizado por levantamento de dados nas bases MEDLINE e LILACS. Conclusões: compreendem alterações enzimáticas de origem genética responsáveis por manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação,…

QUESTÕES SOBRE O FILME ÓLEO DE LORENZO 1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleo de Lorenzo? Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação,…

1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleo de Lorenzo? Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturar o funcionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na embriogênese, o indivíduo terá uma Doença…

ERROS INATOS DO METABOLISMO JOÃO PESSOA 2013 UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DEPARTAMENTO DE NUTRIÇÃO GENÉTICA E EVOLUÇÃO NUTRIÇÃO BÁRBARA TARGINO FERNANDES PESSOA GABRIELA GONÇALVES DE CUNHA LIMA DIANNY SABINO FURTADO DE CARVALHO ERROS INATOS DO METABOLISMO JOÃO PESSOA 2013 RESUMO Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças e/ou síndromes de…

Doenças Metabólicas Hereditárias Dra. Mara Lúcia Ferreira Médica Neuropediatra responsável pelos ambulatórios de bebê de risco e erros inatos do metabolismo da Unidade de Neurologia Infantil do Hospital Pequeno Príncipe (UNIPP) As doenças metabólicas hereditárias são causadas por erro inato do metabolismo. No inicio do século XX, em 1908, publicado no Lancet, Archibold Garrod, usou o termo erro inato do metabolismo, para se referir a algumas situações clínicas. A primeira doença…

Nutrição, DENUT Genética e Evolução em Nutrição Erros Inatos do Metabolismo UNICENTRO Guarapuava/ 2007 MARCELLA CAROLINA MOURA BOLOGNINI Erros Inatos do Metabolismo Trabalho realizado na disciplina de Genética e Evolução em…

1. Introdução Os estudos sobre os erros inatos do metabolismo iniciaram-se em 1904, quando Archibald Garrod descreveu a alcaptonúria. Em seu clássico artigo eram destacados os aspectos genéticos da doença que foi uma das primeiras alterações para a qual a herança mendeliana recessiva foi proposta. Assim, a Garrod deve-se o termo “Erros Inatos do Metabolismo’’ - título de seu livro, publicado em 1909, no qual descrevia além da alcaptonúria, outras doenças metabólicas. Porém, os aspectos…

O que são erros inatos de metabolismo 1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme OÓleode Lorenzo? Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturarofuncionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na…

CURSO MEDICINA DISCIPLINA BIOQUÍMICA CARACTERIZAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL DAS DOENÇAS DE ERRO INATO DO METABOLISMO NO PIAUÍ TERESINA 2012 CARACTERIZAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL DAS DOENÇAS DE ERRO INATO DO METABOLISMO NO PIAUÍ TERESINA 2012 SUMÁRIO 1 PROBLEMA----------------------------------------------------------------------------------- 03 1.1 Hipótese…