doenças metabílicas hereditarias

Doenças Metabólicas Hereditárias
Dra. Mara Lúcia Ferreira
Médica Neuropediatra responsável pelos ambulatórios de bebê de risco e erros inatos do metabolismo da Unidade de Neurologia Infantil do Hospital Pequeno Príncipe (UNIPP)
As doenças metabólicas hereditárias são causadas por erro inato do metabolismo. No inicio do século XX, em 1908, publicado no Lancet, Archibold Garrod, usou o termo erro inato do metabolismo, para se referir a algumas situações clínicas. A primeira doença estudada foi a Alcaptonúria (aumento da excreção do ácido homogentísico), que leva a artrite, e a urina fica escura após algumas horas em contato com o ar. Posteriormente descreveu o albinismo, cistinúria e a pentosúria, que também deveria ser erro inato do metabolismo (EIM).
O termo EIM se aplica a um grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrente da deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo) de uma substância.
De 1908 para cá tivemos avanços no número de erros inatos conhecidos, que hoje ultrapassam 400, e são estudados por um ramo da medicina, que se chama Bioquímica Genética.
A incidência das doenças do EIM são individualmente raras, sua incidência cumulativa é de 1:5000 aos recém-nascidos vivos. Em triagem neonatal de um maior número de EIM utilizando-se a espectrometria de massa, observa-se incidência de 1:3803.
No Brasil temos incidência de algumas patologias isoladas como a fenilcetonúria = 1:11818 a 1:15000, leucinose = 1:43000 e deficiência de biotinidase = 1:125000.
Apesar da evolução das técnicas bioquímicas e genéticas, a incidência das doenças do EIM não tem aumentado, provavelmente porque o diagnóstico está sendo subestimado, devido a alguns fatores: como são consideradas raras, leva muitos médicos a uma pesquisa mais tardia, além disso, as amostras de urina e sangue devem ser pesquisados no momento da doença aguda, e por último muitas doenças produzem somente anormalidades