Óleo de lorenzo

1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleo de Lorenzo?

Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturar o funcionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na embriogênese, o indivíduo terá uma Doença Metabólica Hereditária (DMH).As heranças que podem estar envolvidas são : autossômica recessiva, ligada ao X, autossômica dominante, herança mitocondrial. Na primeira, o gene afetado é o recessivo, sendo um gene da mãe e um do pai. Ex: Doença de Tay-Sachs. No segundo, a mãe é portadora do gene com a mutação em um dos dois cromossomos X e o transmite ao filho homem, que possui 50% de chance de herdá-lo. Ex: Hemofilia. No terceiro, ocorre quando a criança recebe um alelo normal de um dos pais e um com mutação do outro. Neste caso é dominante, porque apenas uma cópia do gene anormal foi necessária para resultar na doença. Ex: Doença de Huntington. No quarto, é a herança de distúrbio codificados por genes contidos no DNAmt. Uma doença herdada exclusivamente da mãe, assim apenas as mulheres podem transmitir, passando para toda a sua prole de ambos os sexos. Ex: Mal de Alzheimer. O filme trata da Adrenoleucodistrofia (ALD), que é uma doença ligada ao cromossomo X.

2) Qual é o tipo de herança desse erro metabólico? Quais os critérios para justificar tal herança?

Resp.: É uma herança ligada ao cromossomo X. A mãe de Lorenzo possuía um gene recessivo para a doença em seu cromossomo. Como ela possui XX e só um era afetado, a doença não se expressou nela, mas em seu filho sim, já que possui só um X.

3) Como os erros metabólicos são classificados quanto ao bloqueio na via metabólica? Para que o exemplo do encanamento foi usado por Augusto Odone? Que tipo de bloqueio era esse?