O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

cianose e febre há dois meses. Ao exame, apresentou hepatoesplenomegalia. Com os resultados laboratoriais constatou-se anemia hipocrômica microcítica, leucocitose, plaquetopenia e provas de função hepática alteradas. Levantou-se a hipótese de erros inatos do metabolismo. A paciente evoluiu desfavoravelmente e foi a óbito. À necropsia o fígado apresentou-se cirrótico e com grande depósito de ferro no parênquima. O diagnóstico anatomopatológico foi hemocromatose hereditária, no entanto os…

PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA Um distúrbio que apresenta herança autossômica recessiva só se manifesta no estado homozigoto, com as pessoas afetadas tendo dois alelos mutantes. Com raras exceções, um destes alelos mutantes terá sido herdado de cada um dos genitores heterozigoto (portadores), quando dois genitores que são ambos portadores tem filhos, em média metade deles são portadores, ¼ será homozigoto não afetado e o ¼ restante será homozigoto afetado. As principais…

como processo bioquímico de aproveitamento da energia, o metabolismo equilibra as funções fisiológicas. Seus distúrbios ocasionam doenças de incidência freqüente, como o diabetes. Metabolismo é o conjunto das reações químicas que ocorrem num organismo vivo com o fim de promover a satisfação de necessidades estruturais e energéticas. O processo metabólico ocorre tanto no domínio celular, como no do organismo em geral. A expressão metabolismo basal designa o mínimo de energia necessária…

Diabetes Melito Gestacional............................................................................ 17 4.4 Diagnóstico........................................................................................................ 18 5. DOENÇAS DO METABOLISMO DO GLICOGÊNIO ................. 5.1 Tipo I (Von Gierke) .............................................................................................. 5.2 Tipo II…

que afecte o material genético. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Assim, de um modo geral, as doenças genéticas são causadas por erros inatos do metabolismo, são individualmente raras, porém, quando se consideram os 500 tipos dessas doenças em conjunto, a incidência delas é de uma para cada 2.500 recém-nascidos. Os erros inatos do metabolismo ocorrem por falta de actividade adequada de uma determinada enzima…

Glicogenoses São doenças secundárias ao erro inato do metabolismo do glicogênio, que afetam as vias de armazenamento dos carboidratos na forma de glicogênio, com relação à síntese e degradação do mesmo. Esse defeito se dá principalmente ao nível de fígado e músculo, dependendo da deficiência enzimática encontrada. Os primeiros estudos sobre doenças do armazenamento de glicogênio afetando fígado e os rins foram feitos por Von Gierke em 1929, através de autopsias em dois

mais. Assim como em uma lagoa flutua uma folha de arvore, a cada dia que passa as folhas vão cair mais dentro da lagoa, no passar dos dias ela vai ficar coberta de folhas. Assim como a nossa população a cada dia que passa varias pessoas nascem, e vai só aumentando. Ele quis compara que a Lagoa corresponde ao nosso Planeta, e as folhas, ás pessoas da população. Então quando chegar uma hora o nosso planeta vai estar cheio assim como a lagoa, e preciso limitar o crescimento demográfico.…

1. Introdução A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lipídios. É causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase, que a função é fazer a digestão do lipídio dentro da célula. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882. Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado e do baço, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas

................................................................................. 12 Referência Bibliografia: ....................................................................................... 13 Resumo A galactosemia é um erro inato do metabolismo de caráter autossômico recessivo, caracterizada por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. A galactosemia é causada por deficiências enzimáticas galactose-1-fosfato-uridil-transferase, na enzima…

nucleotídeos. A função de um gene é controlar o genótipo e influenciar o fenótipo, através do controle do desenvolvimento e do funcionamento dos organismos. Hoje sabemos que este controle é exercido através do controle do metabolismo celular e que os genes controlam o metabolismo especificando a estrutura de enzimas e outras proteínas, sendo que as enzimas são os catalizadores que modulam toda a atividade química nos organismos vivos. A 1ª sugestão de uma ligação entre Genes e Enzimas…