O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

[2, 6 e 8] O uso desse tipo de carboidrato na dieta de diabéticos foi inserido pela possível substituição da glicose por frutose, pelo fato desta possuir uma estrutura química semelhante à da glicose, e não necessitar da insulina para o 6seu metabolismo. [5 e 7] Porém deve-se observar que a frutose “engorda” igualmente a outro carboidrato, porém o seu benefício é que por ser mais doce, seu uso é menor do que os menos doces, e com isso estimasse que seu consumo seja 25% menor em relação…

UNIBRASIL. ***Doutora em Nutrição Clínica. Professora Coordenadora do curso de Nutrição das Faculdades Integradas do Brasil – UNIBRASIL. Coordenação do curso de Nutrição. nutrição@unibrasil. com.br 1 A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, resultante da ausência ou deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. É diagnosticada a partir da realização do teste de triagem neonatal, e se o tratamento não iniciar…

ERROS INATOS DO METABOLISMO Manifestações clínicas no Recém-nascido Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Garrot, em 1908, criou a expressão Erros Inatos do Metabolismo (EIM) para descrever doenças determinadas geneticamente, causadas por um defeito enzimáticos específico que leva a um bloqueio em vias metabólicas específicas, com conseqüente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Cerca de 10% das patologias genéticas decorrem de EIM cuja base bioquímica envolve defeitos de uma

de acontecer só é aumentada se os pais forem aparentados. Um ser humano é formado por cerca de 30.000 genes, 15.000 genes presentes no espermatozóide e 15.000 presentes no óvulo, o metabolismo é determinada sempre por um par de genes, um que é herdado do pai e outro da mãe, ser humano carrega 10 gene alterados, que não funcionam direito, defeito para aquele determinado aspecto somos normais. Através das enzimas, proteínas, é que o metabolismo…

TRABALHO DE BIOLOGIA IDENTIFICAÇÃO ÍNDICE  1. LIGAÇÃO GÊNICA E MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO  1.1 RECOMBINAÇÃO GÊNICA E PERMUTAÇÃO  1.2 MAPAS GÊNICOS  1.3 CÁLCULO DA TAXA DE RECOMBINAÇÃO  2. ERROS INATOS DO METABOLISMO  2.1 SÍNTESE DE PROTEÍNAS  3. GENÉTICA MOLECULAR E SUAS APLICAÇÕES  3.1 CLONAGEM DE DNA  3.2 ORGANISMOS TRANSGÊNICOS  3.3 TECNOLOGIA DO DNA RECOMBINANTE APRESENTAÇÃO Tudo começa com a ligação gênica e permutação, ambos são sobre os genes, iremos citar

Edição - 2002 DISTÚRBIOS METABÓLICOS Hipoglicemia Hiperglicemia Hipocalcemia Hipomagnesemia Hiponatremia Hipernatremia Hipopotassemia Hiperpotassemia Acidose metabólica Alcalose metabólica Alterações metabólicas na SDR e DBP Erros inatos do metabolismo HIPOGLICEMIA Hipoglicemia - glicemia < 40mg% tanto para recém-nascidos de termo como pré-termo. ETIOLOGIA 1. Hiperinsulinismo: Recém-nascidos de mãe diabética, pós-exosangüíneotransfusão com ACD, uso materno de…

tem a função de produzir RNA, que produz proteínas que fazem a célula funcionar. Bases nitrogenadas: A (Adenina), T (Timina), C (Citosina), G (Guanina). Sequência de bases nitrogenadas DNA ---> RNA ---> Proteína Base nitrogenada: U (Uracila) só existe no RNA, no lugar da T (Timina). Aminoácidos: 20 tipos diferentes, formam ligações entre si (proteína: 1-1-10-5-7-20-1...). Código genético Trinca no RNA (códon) Aminoácido inserido UAA 1 CAU 2 AAA 3 AUU 4…

várias combinações genéticas, garantindo a variabilidade genética dos seus descendentes. 7. Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a…

galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos. A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do…

RESUMO A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG