O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

Soares Monte ERROS INATOS DO METABOLISMO Alunas: Rita de Cássia Spindola Tatiane Sousa Laíse Almeida Bruna Ribeiro Teresina/2011 INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo…

Pediatria Copyright © 1996 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO ESPECIAL Erros inatos do metabolismo em crianças e recém-nascidos agudamente enfermos: guia para o seu diagnóstico e manejo Inborn errors of metabolism: practical guidelines for clinical diagnosis in acutelly ill children and infants Laura B. Jardim1 e Patrícia Ashton-Prolla2 Resumo Abstract As manifestações dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM) de instalação aguda são extremamente inespecíficas,…

................................................................... 31 Introdução Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um

relacionados às Anormalidades do metabolismo dos lipídeos. 4 OBJETIVO GERAL • Informar os erros inatos do metabolismo (EIM); • Diferenciar seus tipos de deficiências das enzimas (SLO, MCAD, LCDA); • Apresentar informações do tipo: sintomas e tratamentos, para as respectivas deficiências. 5 DEFINIÇÃO DA DOENÇA (EIM) As doenças metabólicas hereditárias são causadas por erro inato do metabolismo.…

1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleode Lorenzo? Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturar ofuncionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na embriogênese, o indivíduo terá uma Doença…

O que é uma doença metabolica? As doenças metabólicas são consequentes a erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Para algumas já há tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança. Para a maioria, ainda não se dispõe de terapêutica eficaz. Neste caso, o tratamento restringe-se em oferecer à criança suporte clínico e medidas que visam melhor qualidade de…

1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleode Lorenzo? Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturar ofuncionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na embriogênese, o indivíduo terá uma Doença…

DE LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS JAIRA CRISTINA DA SILVA BARROS DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES E RECESSIVAS E PRINCIPAIS DOENÇAS INATAS DO METABOLISMO RIO BRANCO 2013 JAIRA CRISTINA DA SILVA BARROS DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES E RECESSIVAS, PRINCIPAIS DOENÇAS INATAS DO METABOLISMO Trabalho referente à disciplina de genética I, requerido pelo docente João Renato em maio de 2013, com data de entrega estipulada para 01 de…

que afecte o material genético. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Assim, de um modo geral, as doenças genéticas são causadas por erros inatos do metabolismo, são individualmente raras, porém, quando se consideram os 500 tipos dessas doenças em conjunto, a incidência delas é de uma para cada 2.500 recém-nascidos. Os erros inatos do metabolismo ocorrem por falta de actividade adequada de uma determinada enzima…

seqüência específica de ácidos nucléicos (biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico – DNA- eácido ribonucléico – RNA). Os genes controlam não só a estrutura e as funções metabólicas das células, mas também todo o organismo. Quando localizados em células reprodutivas, eles passam sua informação para a próxima geração Quimicamente, cada gene é constituído por uma seqüência de DNA…