O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

tipo sanguíneo AB não possui aglutininas no plasma e por isso pode receber qualquer tipo de sangue, sendo por isso chamado de receptor universal. Entretanto, as pessoas que apresentam o sangue tipo O e que possuem os dois tipos de aglutininas no plasma só poderão receber sangue tipo O. Por outro lado, essas pessoas podem doar sangue para qualquer indivíduo, pois não apresentam aglutinogênios A e B, e por isso são chamados de doadores universais. (tabela2) Sistema Rh de grupos…

hoje consideradas doenças: é o caso da síndrome da polimialgia idiopática difusa hoje chamado de Fibromialgia. Entre as síndromes congênitas mais conhecidas estão a síndrome de Down (que corresponde a uma só doença), as síndromes bioquímicas ou metabólicas por erros inatos do metabolismo, e os síndromos displásicos ou displasias que constituem um conjunto de malformações, por exemplo, mesoendodérmicas, como as angiodisplasias.

criado para identificar os portadores de doenças herdadas geneticamente, relacionadas a distúrbios do metabolismo que são denominados EIM (Erro Inato do Metabolismo. Entre várias doenças que podem ser investigadas através do "Teste do Pezinho", está a Fenilcetonúria (PKU). Neste EIM o fígado deixa de produzir uma enzima hepática chamada Fenilalanina-hidroxilase, responsável pelo metabolismo do aminoácido Fenilalanina, convertendo-o em Tirosina. Por esta deficiência, as concentrações…

Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças intitulados "Erros Inatos do Metabolismo", configurando-se numa doença metabólica causada por deficiência de enzimas.1Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são…

Polares com carga positiva (Básicos) Abreviação dos nomes dos aminoácidos Síntese de aminoácidos - Plantas e microorganismo sintetizam os 20 aminoácidos - Uso de amônia resultante de fixação de N2 Síntese de aminoácidos - O organismo humano só é capaz de sintetizar 11 dos 20 aminoácidos. Aminoácidos essenciais e não essenciais. Aminoácidos essenciais Histidina Valina Leucina Isoleucina Lisina Metionina Treonina Fenialanina Triptofano -O processo de síntese…

hoje considerados doenças: é o caso do síndrome da polimialgia idiopática difusa hoje chamado de Fibromialgia. Entre os síndromes congénitos mais conhecidos estão o síndrome de Down (que corresponde a uma só doença), os síndromes bioquímicos ou metabólicos por erros inatos do metabolismo, síndromes displásicos ou displasias que constituem um conjunto de malformações ectodérmicas, tais como as angiodisplasias. Referências1.↑ Michaelis, Moderno dicionário de Inglês-Português,…

ser classificados como: genéticos, perinatais (ocorridos durante a gestação e o parto) e pós-natais. O diagnóstico correto dos fatores causais no momento do nascimento pode não só amenizar os sintomas (prevenção secundária) mas até mesmo evitar o dano cerebral a exemplo da fenilcetonúriae outros erros inatos do metabolismo que se não controlados, entre outros danos, serão causa de lesão cerebral. Os fatores ou causas perinatais podem ser de natureza tóxica (drogasteratogênicas),…

mas portam cada um uma cópia do gene mutado, pelo que podem o transmitir à descendencia. A probabilidade de ter um filho afetado por uma doença autossômica recessiva entre duas pessoas portadoras de uma só cópia do gene mutado (que não manifestam a doença) é de 25%. Doença autossômica dominante. Só se precisa uma cópia mutada do gene para que a pessoa esteja afectada por uma doença autossômica dominante. Normalmente um dos dois progenitores de uma pessoa afetada manifesta a doença e…

Urobilinogênio --------- negativo - Bilirrubina --------------- negativo - Sangue ------------------ negativo Os valores obtidos estão dentro da normalidade; A presença de pequena quantidade de corpos cetônicos pode indicar distúrbio no metabolismo de lipídios; Aspectos microscópicos: - Presença de células epiteliais --- raras; - Presença de muco; - Presença de bactérias --- possível contaminação da amostra; Primeiro é realizado a análise físico-química da urina coma…

superficial; Caplilaridade; Alto calor específico; Solvente universal; IMPORTÂNCIA PARA OS SERES VIVOS: 1) Solvente da maioria dos solutos, o que permite a ocorrência das reações químicas (chamada solvente universal). 2) As reações catalisadas por enzimas só ocorrem na água. Em algumas reações, a água participa também como substrato (reações de hidrólise). 3) As substâncias se distribuem pelo interior da célula graças ao contínuo fluxo de água no seu interior (ciclose). 4) Os…