fenilcetenuria

A IMPORTÂNCIA DA DIETA PARA O PORTADOR ADOLESCENTE DA
FENILCETONÚRIA

SILVA, Rutinéia Fernandes dos Santos; ZILLY, Adriana

O PNTN (Programa Nacional de Triagem Neonatal), que inclui o "Teste do Pezinho", foi criado para identificar os portadores de doenças herdadas geneticamente, relacionadas a distúrbios do metabolismo que são denominados EIM (Erro Inato do Metabolismo. Entre várias doenças que podem ser investigadas através do "Teste do Pezinho", está a
Fenilcetonúria (PKU). Neste EIM o fígado deixa de produzir uma enzima hepática chamada
Fenilalanina-hidroxilase, responsável pelo metabolismo do aminoácido Fenilalanina, convertendo-o em Tirosina. Por esta deficiência, as concentrações de Fenilalanina elevam-se no sangue, ocasionando prejuízos ao SNC (Sistema Nervoso Central) incluindo o Retardo
Mental (RM). A fenilalanina é encontrada em alguns alimentos, portanto, a dieta com baixos níveis desse aminoácido é o tratamento indicado para a prevenção do RM devendo-se iniciar ainda no primeiro mês de vida. O tratamento deverá ser mantido por toda a vida, mesmo após o desenvolvimento neurológico do portador estar completo, pois altos níveis de fenilalanina podem alterar suas funções cognitivas. Diante desta possibilidade, surge a preocupação com o portador da PKU na faixa etária entre sete e doze anos de idade, pois esta é a fase acompanhada das primeiras atitudes de independência da família, como passeios e viagens sem a companhia dos pais ou cuidadores.
Palavras-chave: Fenilcetonúria, adolescentes, dieta alimentar.

INTRODUÇÃO

A Fenilcetonúria é conhecida mundialmente pela sigla PKU, devido à abreviatura de
Phenylketonuria em inglês, afirma MARTON DA SILVA (2005), além de ser um Erro Inato do Metabolismo (EIM), transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva. É causada pela deficiência, em diferentes graus de atividade, da enzima hepática fenilalanina-hidroxilase
(PAH), que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. Os