O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

é aproveitada para a construção das proteínas é adequadamente utilizada pelo corpo, porém, o excesso, sem a ação da enzima para convertê-la em tirosina, é acumulado. Só que este acúmulo de fenilalanina não é algo inofensivo. O organismo sempre tende converter as substâncias em outras que possam ser metabolizadas mais facilmente. Só que neste caso, a substância em que a fenilalanina é convertida é prejudicial ao nosso organismo. É o ácido fenilpirúvico, que inibe a formação de mielina,…

neuropsicomotor do bebê ( não firmar a cabeça, não sentar, não falar, no tempo esperado ). " Atenção para perda ou alterações dos movimentos, da força muscular ou da sensibilidade para membros superiores ou membros inferiores. " Identificação de erros inatos do metabolismo. " Identificação de doenças infecto-contagiosas e crônico-degenerativas. " Controle de gestação de alto-risco. " A identificação precoce pela família seguida de exame clínico especializado favorecem a prevenção…

infecciosas (sífilis, rubéola, toxoplasmose); tóxicos (alcoolismo, consumo de drogas, efeito colaterais de medicamentos, tabagismo); genéticos: alterações cromossômicas. ex: Síndrome de Down, Síndrome de Matin Bell; alterações gênicas ex: erros inatos do metabolismo (fenilcetunúria), Síndrome de William, Esclerose Tuberosa etc Perinatal - que ocorrem desde o início do trabalho de parto até o trigésimo dia de vida do bebê: traumas de parto e má assistência; falta de oxigenação cerebral;…

entrecortado e difícil, alterações no comportamento, entre outras. • Síndrome Williams – alteração genética que causa deficiência intelectual de leve a moderada, em contraste com um bom desenvolvimento da linguagem oral e na música. • Erros Inatos de Metabolismo (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito etc.) – alterações metabólicas, em geral enzimáticas, que normalmente não apresentam sinais nem sintomas sugestivos de doenças. São detectados pelo Teste do Pezinho, e quando tratados…

classificar as variantes da PKU, deram origem por causa da HPA, que variam entre a completa ausência de atividade e 5% de atividade residual, associada às altas concentrações de Phe no plasma ( > 1.200mol/L) e concentrações normais.10 De acordo com o erro metabólico envolvido, podem ser encontrados diferentes tipos de HPA como: PKU clássica, moderada, leve e HPA leve.10 • PKU clássica: O nível do plasma de Phe é superior a 20 mg/dL (o seu valor de um indivíduo normal é…

Goiás - Unu Porangatu, como requisito parcial de nota na disciplina de Genética do curso de Ciências Biológicas. Prof.ª Dr.ª Luciana de Souza Ondei Porangatu/GO Junho/2011 Apresentação A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte a fenilalanina em tirosina, ambos aminoácidos. Este bloqueio na conversão de fenilalanina…

A galactosemia é uma doença metabólica na qual a deficiência de uma enzima do metabolismo chamada galactose não permitindo então que esta venha a se transformar na glicose. Desenvolvimento GALACTOSEMIA : É uma doença genética, uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática…

Erros inatos do metabolismo são distúrbios hereditários transmitidos, em sua maioria, de maneira autossômica recessiva que resultam da deficiência de atividades enzimáticas, o que leva ao bloqueio de diversas vias metabólicas. Esse bloqueio, além de induzir um acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais, pode gerar problemas no desenvolvimento físico e mental. A Adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que…

são Síndromes de Dowm, Síndromes do álcool fetal, Síndromes Neurocutâneas Síndromes do X frágil e Síndromes de Rett. O Retardo Mental também foi observado nos casos de Intoxicação por Chumbo, Infecções congênitas, má formações cerebrais Erros inatos de Metabolismo, Desnutrição proteico calórica. Nos casos de Síndromes de Dowm podem chegar a 1 em cada 800 nascimentos, nos casos do Álcool fetal é representado por um conjunto de anormalidades físicas, comportamentais e cognitivas em…

RESUMO Os testes de triagem neonatal são importantes para a detecção de recém-nascidos portadores de alguma patologia endócrina, infecciosa ou erro inato do metabolismo antes do aparecimento dos sintomas. O Hipotireoidismo Congênito (HC), detectado em recém-nascidos rastreado através da triagem neonatal (teste do pezinho), é de até 5 dias úteis contando com o tempo gasto entre a coleta e a chegada do resultado laboratorial segundo o ministério da Saúde (PT/GM 822/2001). Sua detecção e início do