O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

caracterizado pela ausência ou deficiência de uma enzima, tendo como conseqüência a alteração de uma via metabólica específica. É considerada um erro metabólico e, por isso, faz parte do grupo de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), mais especificamente, do metabolismo de aminoácidos. Foi descrita em 1934 por Fölling, vinte e seis anos após a introdução da idéia de erro metabólico por Garrod. A descrição da doença foi possível após a realização do exame de dois irmãos portadores de…

uma avaliação feita por um profissional ou equipe especializada em Genética Clínica, com a finalidade de identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar um indivíduo ou suas futuras gerações, tais como anomalias genéticas, erros inatos do metabolismo e deficiências mentais. Assim, tal procedimento pode analisar a probabilidade de isso acontecer, verificar se há maneiras de manejar essa condição, orientar condutas terapêuticas, ou mesmo auxiliar no que tange ao apoio…

fenilalanina em tirosina, a fenilalanina vai se acumulando no organismo e causa lesão no cérebro, ocasionando retardo mental que é irreversível. Durante a gestação a mãe é responsável pelo metabolismo da fenilalanina e, portanto, a criança com fenilcetonúria é normal ao nascimento e as manifestações clínicas só ocorrem entre os 03 e 06 meses de vida. Causas : A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê…

dependente. É possível controlar seu desenvolvimento, adicionando ou não o nutriente necessário. MUTANTES RESISTENTES A AGENTES ANTIMICROBIANOS/INIBIDORES: Em bactérias, os mutantes resistentes a antibióticos e quimioterápicos são largamente utilizados não só para estudos básicos de genética como pela sua importância aplicada. Em fungos, são bem conhecidos os mutantes resistentes a acertos fungicidas, como o benomil (ben R), cloronel (chl R), e a corantes como acriflavina (Acr R). São…

1 SÍNDROME DE SJÖGREN-LARSSON A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encéfalo na SJL demonstram atrofia cerebral e alteração da substância branca. A espectroscopia de prótons, com…

possibilidades desse filho vir a nascer com alguma alteração genética. Porém, em algumas pessoas só é possível identificá-las como portadoras de uma doença genética depois de terem um filho ou um feto com uma anomalia. Portanto, uma anomalia genética pode ser diagnosticada antes ou depois do nascimento, por meio de diversas técnicas. Fenilcetonúria A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, que leva ao acúmulo de um aminoácido essencial, a…

podem sofrer queimaduras por radiação solar muito facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de pele caso não se protejam adequadamente. O albinismo pode se apresentar de forma total ou parcial, afetando respectivamente todo o corpo ou só determinadas zonas. A forma mais comum, no entanto, é a total. O albinismo é uma disfunção universal que pode afetar tanto o homem como a mulher e também afeta os animais. É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes,…

Avaliação de crianças com síndrome, ou doença, possivelmente ou definitivamente de etiologia genética; • Avaliação de crianças com genitália ambígua e outras anomalias de desenvolvimento sexual; • Avaliação de crianças com suspeita de terem erros inatos do metabolismo; • Avaliação de crianças com déficit pondero-estatural[decréscimo de peso e altura] ou super-crescimento; • Avaliação de crianças que já realizaram testes de triagem neonatal, cujos resultados são alterados ou…

com acúmulo de substâncias diferentes em órgãos diferentes, e com sintomatologia própria. Fazem parte de um grupo chamado EIM (Erros Inatos do Metabolismo) - As doenças lisossômicas, podem ser classificadas como glicoesfingolipidoses, glicoproteinoses e mucopolissacaridose. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que se caracterizam por uma acumulação intralisossomal quer de substratos não degradados, quer de produtos do…

nascimento da criança a doença não apresenta nenhuma manifestação clínica, o teste do pezinho é essencial para identificar uma criança Fenilcetonúria. A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. Em geral, quando uma pessoa ingere comidas que contêm proteína, as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos, que são peças que irão formar as proteínas, importantes ao nosso corpo, participando do processo normal…