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INSTITUTO FEDERAL DE EDUCAÇÃO, CIÊNCIAS E TECNOLOGIA DO ACRE
CURSO DE LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

JAIRA CRISTINA DA SILVA BARROS

DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES E RECESSIVAS E
PRINCIPAIS DOENÇAS INATAS DO METABOLISMO

RIO BRANCO
2013
JAIRA CRISTINA DA SILVA BARROS

DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES E RECESSIVAS,
PRINCIPAIS DOENÇAS INATAS DO METABOLISMO

Trabalho referente à disciplina de genética I, requerido pelo docente João Renato em maio de 2013, com data de entrega estipulada para 01 de julho de 2013. O mesmo foi elaborado pela discente Jaira Cristina da Silva Barros, do curso de Licenciatura em Ciências Biológicas do 5° período/noturno, no campus IFAC- Rio Branco.

Rio Branco-Acre
2013

E Recessiva 1.0 Doenças Autossômicas Dominantes e Recessivas.
São Doenças ligadas ao cromossomo X. O gene mutado localiza-se no cromossomo X. Estas doenças podem transmitir-se por sua vez de forma dominante ou recessiva. 1.1 Doenças Autossômicas Dominantes:

1.2 Doenças Autossômicas Recessivas
Uma doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo.

Em uma doença autossômica recessiva, o indivíduo herda um gene recessivo de cada progenitor. Exemplo no esquema abaixo.

2. Principais Doenças Inatas Do Metabolismo

INTRODUÇÃO Os erros ou doenças inatas do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, portanto, a falta de um produto final ou o excesso de um substrato pode interferir nos mecanismos reguladores, causando vários tipos de doenças. Ocasionam alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas