Aspectos nutricionais do tratamento de crianças com fenilcetonúniria.

Cadernos da Escola de Saúde

Aspectos NutricioNAis do trAtAmeNto de criANçAs feNilcetoNúricAs. NutritioNAl Aspects of the treAtmeNt of pheNylketoNuriA childreN.

Daiane Cristina Ferreira*
Michele Aparecida dos Santos**
Doutora Cynthia R. Matos Silva Passoni***

Resumo

Biografia
* Graduandas do curso de
Nutrição das Faculdades
Integradas do Brasil –
UNIBRASIL.
**Graduandas do curso de
Nutrição das Faculdades
Integradas do Brasil –
UNIBRASIL.
***Doutora em Nutrição
Clínica. Professora
Coordenadora do curso de
Nutrição das Faculdades
Integradas do Brasil –
UNIBRASIL.
Coordenação do curso de
Nutrição. nutrição@unibrasil. com.br 1

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, resultante da ausência ou deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. É diagnosticada a partir da realização do teste de triagem neonatal, e se o tratamento não iniciar mais precoce possível pode resultar em comprometimento das funções cerebrais irreversível. O tratamento consiste basicamente na restrição do aminoácido fenilalanina da dieta, sendo de extrema importância para a manutenção dos níveis séricos e desenvolvimento psicomotor dos portadores. Destaca-se que existe a possibilidade de conjugação do aleitamento materno com a ingestão de um hidrolisado de aminoácidos sem fenilalanina, controlando os níveis séricos de phe, acrescentando benefícios como o reforço no vínculo afetivo entre o binômio mãe-filho, com reflexo afirmativo na aceitação da doença e da terapia nutricional.
Palavras-chave: Fenilcetonúria, erro inato ao metabolismo, triagem neonatal, retardo mental.

AbstRAct

The phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism due to the absence or deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which converts the amino acid phenylalanine into tyrosine. It is diagnosed from the test for neonatal screening, and if treatment can not start early can result in