O Que So Erros Inatos Do Metabolismo

Danieli Valnes Magni Orientadora: Luiz Fernando Freire Royes Co-Orientador: Juliano Ferreira Co-Orientadora: Michele Rechia Fighera Local e Data da Defesa: Santa Maria, 14 de outubro de 2008. A acidemia glutárica tipo I (GA-I) é um erro inato do metabolismo (EIM) caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo principal de ácido glutárico (GA) e ácido 3-hidroxiglutárico (3-OH-GA), e patologicamente por uma característica degeneração estriatal. Devido à escassez de medidas…

notando-se a presença de tremores discretos de extremidades. caso2.- FHT, 4 anos de idade (Fig 4) foi reconhecido como portador de síndrome de Van Der Knaap, devido a possuir as mesmas características físicas do seu irmão (Caso 1), porém só apresentando como manifestação neurológica crises ocasionais de perda da consciência, sem movimentos convulsivos. Os primeiros sintomas ocorreram a partir do início do terceiro ano de vida; até o momento seu desenvolvimento neuropsicomotor…

elevados ou anormais de lipídios e/ou lipoproteínas no sangue. Os lipídios (moléculas gordurosas) são transportados numa cápsula de proteína, e a densidade dos lipídios e o tipo de proteína determinam o destino da partícula e sua influência no metabolismo. As anormalidades nos lipídios e lipoproteínas são extremamente comuns na população geral, e são consideradas um factor de risco altamente modificável para doenças cardiovasculares, devido à influência do colesterol, uma das…

de lazer, otimizar a qualidade de vida do paciente. As patologias tratadas por esta área podem ser: dificuldade escolar, dores de cabeça/cefaléia, hiperatividade e déficit de atenção, epilepsia, paralisia cerebral, doenças musculares, erros inatos do metabolismo, doenças degenerativas do sistema nervoso central e periférico, síndrome de down. No âmbito das tecnologias associadas ao tratamento em neurologia infantil encontramos: Cuevas Medek Exercise Cuevas Medek Exercis (CME) é um…

podem sofrer queimaduras por radiação solar muito facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de pele caso não se protejam adequadamente. O albinismo pode se apresentar de forma total ou parcial, afetando respectivamente todo o corpo ou só determinadas zonas. A forma mais comum, no entanto, é a total. O albinismo é uma disfunção universal que pode afetar tanto o homem como a mulher e também afeta os animais. É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes,…

Poderão aprender algum sistema de comunicação, mas a sua linguagem verbal será sempre muito débil. Podem ser treinados em algumas atividades de vida diária (AVD) básicas e aprendizagens pré-tecnológicas muito simples. Profundo Este nível aplica-se só em caso de deficiência muito grave em que o desempenho das funções básicas se encontra seriamente comprometido. Estes indivíduos apresentam problemas sensório motores e de comunicação com o meio. São dependentes de outros em quase todas as…

não conseguem fazer essa transformação devido a falta de uma enzima por isso excretam alcaptona.Garrod,anos depois estudou diversas doenças hereditárias semelhantes à alcaptonúria,em que a pessoa nasce com uma alteração no metabolismo ,chamando-as de erros inatos do metabolismo. Um gene –uma enzima Em meados da década de 1930 foram obtidos os primeiros indícios experimentais de que os genes atuam por meio do controle da síntese das enzimas.Os pesquisadores George W.Beadle,Boris…

Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele é utilizado para especificar uma variante de um gene. Só depois da morte de Mendel é que o seu trabalho foi redescoberto, entendido (início do século XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que então trabalhavam em problemas similares. Mendel não tinha conhecimento da natureza…

as adquiridas. Também podem ser reversíveis e irreversíveis. 2.1 DEFICIÊNCIA INTELECTUAL Deficiência intelectual corresponde a expressões como insuficiência, falta, falha, carência, imperfeição associadas ao significado de deficiência que por si só não definem nem caracterizam um conjunto de problemas que ocorrem no cérebro humano, e leva seus portadores a um baixo rendimento cognitivo, mas que não afeta outras regiões ou funções cerebrais. A principal característica da deficiência…

furo e retirada algumas gotinhas que serão colhidas num papel filtro e levadas para serem analisadas. Geralmente, esse exame é realizado nas maternidades quando o bebê completa 48 horas de vida, antes desse tempo o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. Pode ser realizado também em laboratórios. O que as mães precisam ser orientadas, é quanto ao tempo certo de realizar o exame. O ideal é que esse teste seja feito até o sétimo dia de vida. O teste do pezinho é obrigatório…