Síndrome de hurler

Introdução As Mucopolissacaridoses são um grupo de doenças genéticas e hereditárias, clinicamente heterogêneo, causadas por erros inatos do metabolismo, que por deficiência ou ausência completa de determinadas enzimas do lisossomo, compartimento intracelular que degrada substâncias chamadas de glicosaminoglicanos (GAG’s) e que anteriormente eram chamadas de mucopolissacarídeos, no qual origina o nome da doença, apresenta manifestações clinicas de acordo com essas enzimas ausentes em seu portador e pelo tipo de substância acumulada no organismo. O termo Mucopolissacaridose foi introduzido em 1952 por Brante, que verificou no fígado de pacientes falecidos e com a doença de Hurler, grande quantidade de ácido úrico, sulfato e hexosamina. A síndrome de Hurler A síndrome de Hurler é a forma mais grave de um dos sete tipos da Mucopolissacaridose, a Mucopolissacaridose I (MPS I), sendo a síndrome de Scheie a forma mais leve e a síndrome Hurler-Scheie a intermediária. A síndrome de Hurler tem seu nome em homenagem a Drª Gertrude Hurler, que em 1919, descreveu em seus pacientes a doença. Os principais danos dos três tipos da MPS I são descritos dessa forma: - Síndrome de Hurler: Atraso progressivo do desenvolvimento e problemas físicos mais graves. - Síndrome de Hurler-Scheie: Inteligência normal ou quase normal e problemas físicos mais graves que a Síndrome de Scheie. - Síndrome de Scheie: Inteligência normal, problemas físicos mais leves e menor progressão dos sintomas. Mas, contraditoriamente a essa classificação do paciente (Hurler, Scheie, Hurler-Scheie), a variação da MPS I é uma doença extremamente variável em seus efeitos, podendo um paciente apresentar danos físicos graves e uma inteligência normal, enquanto outro apresentando quase nenhum problema físico e sérios problemas de aprendizagem.

Causas e características da Síndrome de Hurler A síndrome de Hurler é causada pela deficiência da enzima α-L-iduronidase, essencial para a degradação