Sindrome de Hurler

A síndrome de Hurler, também chamada de mucopolissacaridose, é uma doença genética rara utossômica recessiva e afeta igualmente pessoas do sexo feminino e masculino, resultante do acúmulo de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos), é causada pela deficiência da enzima lisossômica alfa-iduronidase (a alfa-iduronidase é uma enzima (uma exoglicosidase) que participa da degradação gradual dos glicosaminoglicanos (GAG) dermatan sulfato e herparan sulfato, polissacarídeos complexos que são um componente importante da matriz extracelular e do tecido conjuntivo do corpo inteiro. A deficiência desta enzima leva ao acúmulo desses glicossaminoglicanos no lisossoma, em última análise, na disfunção de células, tecidos e órgãos por meio de macanismos fisiopatológicos em grande parte desconhecidos.), que se manifesta entre os 6 e 8 meses do bebê e pode levar à morte, por volta dos 10 anos de idade. Alterações bioquímicas presentes desde o nascimento. Alterações radiológicas a partir dos primeiros meses de vida. Manifestações clínicas a partir do segundo semestre.
A doença é diagnosticada quando começam a surgir os primeiros sintomas, que envolvem a dificuldade de respirar e febre.
Esta síndrome provoca o desenvolvimento de deformidades ósseas, alteração da córnea, problemas cardíacos, alteração dos ossos da face, baixa estatura e comprometimento intelectual.
Estão comprometidas as células: do sistema nervoso, fígado, sistema reticuloendotelial, glândulas endócrinas, cartilagem, osso e músculo cardíaco
Os depósitos anormais também estão presentes na córnea, nas meninges, no epicárdio, pericárdio, na cordoalha tedinosa, nas válvulas cardíacas, nas cartilagens traqueobrônquicas, nas vias aeres superiores e nas artérias coronárias e periféricas maiores. A distensão dos fibroblastos como este material dá origem ao aspecto das células “claras” ou “gárgulas”.
A enfermidade se manifesta durante o primeiro ou segundo ano de vida e progride durante a