sindrome de huler

UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁINSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICASCURSO DE ODONTOLOGIACIÊNCIAS MORFOLÓGICAS II
ARILSON ZEQUI SENA
GESSICA RAFAELA F. DA SILVA
IRIS DE CÁSSIA MONTEIRO
KILMA MIRANDA GOMES
LODINIKKI LEMOY DAVIS
MAURÍCIO CASTRO
SANDY CORRÊA DE SOUZA
SEMINÁRIO DE GENÉTICA
BELÉM-PA
2014
ARILSON ZEQUI SENA
GESSICA RAFAELA F. DA SILVA
IRIS DE CÁSSIA MONTEIRO
KILMA MIRANDA GOMES
LODINIKKI LEMOY DAVIS
MAURÍCIO CASTRO
SANDY CORRÊA DE SOUZA
SEMINÁRIO AVALIATIVO APRESENTADO COMO AVALIAÇÃO PARCIAL À DISCIPLINA DE GENÉTICA, MINISTRADA PELO PROFESSOR EVONNILDO.

BELÉM-PA
2014
SUMÁRIO
REVISÃO
INTRODUÇÃO À SÍNDROME DE HURLER
SINTOMAS
DIAGNÓSTICO
4.1 Diagnóstico e exames
4.2 Triagem e família
4.3 Diagnóstico pré-natal
4.4 Triagem neonatal
MANIFESTAÇÔES ORAIS
TRATAMENTO
6.1 Tratamentos experimentais
6.2 Tratamentos das anormalidades
CASO CLÍNICO
CONCLUSÃO
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Resumo
A Síndrome de Hurler é uma doença rara, decorrente da deficiência genética de enzimas lisossômicas responsáveis pela hidrólise de mucopolissacarídeos, acarretando o acúmulo dessa macromolécula em células do tecido conectivo, gerando, como consequência, várias características clínicas clássicas de tal síndrome. Os portadores apresentam deficiência visual (opacificação da córnea), hepatoesplenomegalia, retardo mental, doença cardíaca, alterações gengivais, macroglossia, retardo de erupção dentária, vários dentes impactados. As características mais comuns são impactação dentária e retardo de erupção. As alterações gengivais observadas pelos autores foram à fibrose e a hiperplasia gengival, decorrentes da higienização precária e respiração bucal. Em relação aos aspectos histológicos foram observadas características como acúmulo intracelular de mucopolissacarídeo em várias células do organismo, sendo afetado o fígado, o baço, o coração, a cartilagem, os ossos, bem como os fibroblastos que apresentam aspecto de células “claras” chamadas também de células