Síndrome de Hurler

A síndrome de Hurler, tambem conhecida como mucopolissacaridose tipo I (MPS-I), doença de Hurler ou gargulismo, trata-se de uma rara doença genética autossômica recessiva.A causa resultante desta doença ocorre pelo acúmulo de glicosaminoglicanos, em decorrência de uma deficiência alfa-iduronidase (IDUA- enzima responsável pela degradação de glicosaminoglicanos), responsável pela degradação de dois tipos de GAG, o dermatan sulfato e o heparan sulfato.GAG são moléculas formadas por açucares que se aderem a uma proteína central, absorvem grande quantidade de agua , adiquirem uma consistência mucóide e viscosa, o que garante a esta estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo a movimentação das articulações(juntas) do corpo. Quando os GAGs não sçao digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina. Esta patologia encontra-se no grupo das mucopolissacaridoses, que também é composto por outros dois subtipos: a síndrome de Scheie (MPS-IS) e a síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-HS). A incidência da MPS I é de 1 para 100.000 nascidos vivos, enquanto que as mucopolissacaridoses no geral apresentam uma incidência de 1 para 25.000 nascidos vivos. A síndrome de Hurler (MPS I-H) é o subtipo mais grave, ocorrendo nos primeiros meses de vida. Já a síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-HS), tem a gravidade intermediária, que apresenta alterações da MPS-I, mas que o inicio é mais tardio e a evolução é mais lenta. Em sua apresentação clínica, a síndrome tem seus sintomas surgindo nos primeiros meses de vida, que afetam diversos orgãos e sistemas. O primeiro ponto vem do aspecto físico que é afetado, dando características faciais grosseiras. Geralmente é a primeira anormalidade a ser detectada.Há um disformismo facial que começa a ficar aparente por volta dos 3 a 6 meses de vida.Estes desformismos apresentados são: Escafocefalia ( devido ao