Erros Inatos Do Metabolismo

bexiga. Muitos fatores predispõem a formação dos cálculos renais, dentre eles: baixa ingestão de água; excesso de alguns alimentos(carne, leite, queijo..) e de vitamina C; algumas alterações do organismo, excesso de ingestão de vitamina D; erros inatos do metabolismo e utilização excessiva de antiácidos que contenham cálcio. 16) A uretra feminina: curta e praticamente retilínea, mede aproximadamente 4cm. Situada posteriormente a sínfise púbica e anteriormente a vagina, abre-se para o…

dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Assim, de um modo geral, as doenças genéticas são causadas por erros inatos do metabolismo, são individualmente raras, porém, quando se consideram os 500 tipos dessas doenças em conjunto, a incidência delas é de uma para cada 2.500 recém-nascidos. Os erros inatos do metabolismo ocorrem por falta de atividade adequada de uma determinada enzima e comprometem o funcionamento do corpo, prejudicando seriamente a…

designadas, ocasionalmente, como leucodistrofias ortocromáticas ou sudanofílicas. A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma lipidose autossômica recessiva causada por deficiência da enzima arilsulfatase-A sendo um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo de mielina, caracterizado pelo acúmulo de um cerebrosídeo (galactosilsulfatídeo) na substância branca do cérebro e em nervos periféricos (BEHRMAN & KLIEGMAN, 2004; RUBIN & FARBER, 2002). De acordo com Schwartzman (2004), a…

fenilcetonúria , ao final da década de 1950, com o médico Robert Guthrie que , após torna-se pai de um menino com deficiência mental, dedicou-se ao estudo de doenças que provocam alterações ao ingerir fenilanina, quando entrou em contado com um erro inato do metabolismo que provoca déficit mental – a Fenilcetonúria (PKU: PhenilKetonúria). Até então, essa anomalia congênita era diagnosticada pela presença do cloreto férico na urina (SOUZA; SILVA, 2011, p 131). Mais tarde, na década de…

acessado em 06/04/2014). ANULADA Vencida etapas, os cientistas poderiam avançar ainda mais nas pesquisas das chamadas doenças decorrentes de erros inatos do metabolismo e genéticas. Admitindo a continuidade das bem sucedidas pesquisas dos cientistas da Johns Hopkins identifique abaixo e marque a opção que se refere a uma doença decorrente de erro inato do metabolismo que poderia ser evitada no futuro: a) b) c) d) e) Giardíase; Psoríase; Talassemia; Sepicemia; Galactosemia. 4 1ª…

realizados em outras crianças com deficiência mental, e com base nesses achados Fölling publicou seu primeiro trabalho no qual sugeriu a existência de uma doença causada por defeito hereditário no metabolismo da fenilalanina associada à doença mental. (CLUBE PKUP, 2007). Jervis em 1947 sugeriu que o erro metabólico estava na transformação da fenilalanina em tirosina. (CLUBE PKUP, 2007). A fenilcetonuria é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene…

condições, objetivamos, neste artigo, revisar de forma sucinta aspectos do diagnóstico clínico e laboratorial e os benefícios obtidos até o momento com a terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses tipo I, II e VI. Descritores: Erro inato de metabolismo; Desenvolvimento infantil; Tratamento enzimático. Abstract Despite the lysosomal diseases are a major cause of pediatric neurodegenerative disease and among these the mucopolysaccharidosis, such diseases are usually…

objetivamos, neste artigo, revisar de forma sucinta aspectos do diagnóstico clínico e laboratorial e os benefícios obtidos até o momento com a terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses tipo I, II e VI. Descritores: Erro inato de metabolismo; Desenvolvimento infantil; Tratamento enzimático. Abstract Despite the lysosomal diseases are a major cause of pediatric neurodegenerative disease and among these the mucopolysaccharidosis, such diseases are usually…

hereditário. Assim ficaram claras tres propredades fundamentais do DNA: 1ª – Cada célula no cor¬po possui essencialmente a mesma constituição genética, portanto, o material genético precisa ser confiavelmente replicado em cada multiplicação celular, sem erros. 2ª – O material genético precisa ter um grande conteúdo de informação, pois terá que codificar a enorme quantidade de proteínas que um organismo expressa. 3ª – O DNA precisa per¬mitir que a informação codificada mude em raras…

torna insolúvel em água e confere resistência às reações químicas. 2. Objetivo A aula prática teve como objetivo verificar a capacidade da levedura Saccharomyces cerevisiae em fermentar diferentes carboidratos e polissacarídeos e correlacionar seu metabolismo com as vias metabólicas estudadas. 3. Materiais e Métodos 3.1 Materiais Oito tubos de ensaio contendo soluções 2% de carboidrato ou polissacarídeo (sacarose, glicose, lactose, frutose, maltose, galactose, amido, celulose) e um…