DOENÇAS LISOSSÔMICAS

ÀS DOENÇAS LISOSSÔMICAS E TRATAMENTO DAS MUCOPOLISSACARIDOSES

Raquel Boy1
Ida V.D.Schwart2
1. Mestre; Médica do Departamento de Pediatria do HUPE/UERJ.
2. Doutora; Médica do Departamento de Genética, UFRGS; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre/RS.

Resumo

Apesar das doenças lisossômicas serem importante causa de doença pediátrica neurodegenerativa e dentre estas as mucopolissacaridoses, tais patologias são diagnosticadas tardiamente e, habitualmente, o diagnóstico não tem sido feito por pediatras. Frente à necessidade do diagnóstico e manejo precoce das mucopolissacaridoses associado à emergência de tratamentos específicos para estas condições, objetivamos, neste artigo, revisar de forma sucinta aspectos do diagnóstico clínico e laboratorial e os benefícios obtidos até o momento com a terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses tipo I, II e VI.

Descritores: Erro inato de metabolismo; Desenvolvimento infantil; Tratamento enzimático.

Abstract

Despite the lysosomal diseases are a major cause of pediatric neurodegenerative disease and among these the mucopolysaccharidosis, such diseases are usually diagnosed late and the diagnosis has not been made by pediatricians. Facing the need of early diagnosis and management of mucopolysaccharidosis associated with the emergence of specific treatments for these conditions, we aim in this article briefly review aspects of clinical and laboratory diagnosis and the benefits obtained so far with the enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I, II and VI.

Keywords: Innate error of metabolism; Child development; Enzymatic treatment.

INTRODUÇÃO

O desenvolvimento da genética na prática médica tem provocado impacto na compreensão, no diagnóstico e mesmo no tratamento de diversas condições pediátricas nas últimas décadas. Tecnologias recentes têm sido disponibilizadas no campo terapêutico das doenças lisossômicas (DL), condições estas consideradas