Erros Inatos Do Metabolismo

descritos de acordo com o momento de ocorrência, como: pré-natais (durante a gestação), perinatal (no momento do parto) e pós-natais (após o nascimento): Condições genéticas: Por vezes, o atraso mental é causado por genes anormais herdados dos pais, por erros ou acidentes produzidos na altura em que os genes se combinam uns com os outros, ou ainda por outras razões de natureza genética. Alguns exemplos de condições genéticas propiciadoras do desenvolvimento de uma deficiência intelectual…

compartilhamento de emoções; Enfim, obrigado a todos os personagens que fazem parte da minha história de vida e que me auxiliaram nos momentos mais difíceis e dividiram os momentos mais felizes. RESUMO A Doença da Urina do Xarope do Bordo é um erro inato metabólico que acarreta um aumento acentuado na concentração dos fluidos fisiológicos de aminoácidos como leucina, valina e isoleucina, assim como seus respectivos alfa-cetoácidos. O acúmulo dessas substâncias é tóxico,…

3 CONCLUSÕES 14 ReferÊncias 16 LISTA DE ILUSTRAÇÕES FIGURA 1 - METABOLISMO NORMAL 8 FIGURA 2 - METABOLISMO FENILCETONÚRIO 9 1 Introdução 1 Introdução 1.1 INTRODUÇÃO Á FENILCETONÚRIA Esse trabalho foi realizado para maior conhecimento dessa doença chamada Fenilcetonúria, de origem genética causada pela mutação do gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase. Atravéz de figuras comparamos o metabolismo de um indivíduo normal e um indivíduo fenilcetonúrico. Vimos…

Epitelial, Conjuntivo e Elementos do sangue, Muscular e Nervoso Importante conhecer as principais características de cada tipo de tecido e suas principais funções no organismo Genética: conceitos e padrões de herança, Farmacogenética, Erros Inatos do Metabolismo e Hemoglobinopatias Genética: conceitos e padrões de herança - principais aspectos Farmacogenética EIM - principais doenças Hemoglobinopatias - Anemia falciforme e talassemias Célula Célula:constituição química,…

complementares Por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais ou líquido amniótico, durante a gravidez. 4 – Elaborações das hipóteses diagnósticas e preparação de um relatório final (laudo). Se o problema é genético ou não, se é…

interferem no desenvolvimento infantil, na área médica destacam-se os fatores pré-natais, Peri- natal e pós-natais.Nos fatores Pré-natais observa-se:- Alteração de genes ou cromossomos (Down);- Fatores ambientais ligados a saúde da gestante;- Erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito);- Microcefalia, hidrocefalia;- Infecções na gravidez (rubéola, toxoplasmose, sífilis, AIDS);- Desnutrição, alcoolismo, fumo, uso de remédios, exposição à radiação.Fatores…

• O momento para a coleta, preferencialmente, não deve ser inferior a 48 horas de alimentação proteica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 5º dia de vida. Fenilcetonúria • Esta doença é um erro inato do metabolismo, hereditária e recessiva. O defeito metabólico leva ao acúmulo da fenilalanina no sangue. Sem tratamento precoce – antes dos três meses de vida, leva a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental,…

alfafetoproteína: fetos com defeitos abertos do tubo neural, como espinha bífida com mielosquise possuem quantidade maior de alfafetoproteína no líquido amniótico. Amostragem de vilosidade coriônica: usadas para detectar anormalidades cromossômicas, erros inatos do metabolismo e distúrbios ligados ao cromossomo X. Parto O parto é precedido da ruptura do saco amniótico e começa com contrações do útero que são, inicialmente com frequência de 2 a 3 contrações a cada 10 minutos e…

Doenças Metabólicas que afetam o Cérebro Introdução As doenças metabólicas são conseqüentes a erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Para algumas já há tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança. Para a maioria, ainda não se dispõe de terapêutica eficaz. Neste caso, o tratamento restringe-se em oferecer à criança suporte clínico e medidas que visam…

As Doenças Metabólicas Hereditárias são um grupo de doenças genéticas causadas por “Erros Inatos do Metabolismo”, que resultam na falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas no organismo. De acordo com o livro Biologia Paulino,série novo ensino médio,volume único, página 324,” os caractéries de uma espécie são condicionados pelos genes, estruturas hereditárias presentes nos cromossomos do núcleo da célula.. O gene é definido como porção de DNA cromossômico…