Erros Inatos Do Metabolismo

posteriores, pois nem todas as ocorrências de diarreia são causadas pelos medicamentos utilizados para o tratamento. * Nutricionista e farmacêutica, especialista em Nutrição Clínica; mestranda em Neurociências e Biologia Celular, com pesquisa em erros inatos do metabolismo; membro da equipe de Terapia Nutricional da Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará. CONCLUSÃO Finalmente a cabei por escolher um tema que, no meu entender, fosse de interesse global. Uma vez que…

solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez. D) Hipóteses diagnósticas - O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou não,…

Infantil • Caxumba • Toxoplasmose CAUSAS • Traumas • Acidentes cranianos, automobilístico musculares e • Agressões ósseos. físicas • Lesões nervosas • Quedas • Raio X • Radioterapia Depois do Nascimento • Trissomias • Duplicações • Erros inatos do metabolismo • Outros CAUSAS Períodos Causas No nascimento Depois do Nascimento Períodos Causas Tóxicos Má alimentação Durante a gravidez No nascimento Depois do Nascimento Medicamentos Drogas Álcool Cigarros • Medicamentos •…

PRÉ-NATAIS Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores gené cos Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. A Deficiência Intelectual, segundo a Associação Americana sobre Deficiência Intelectual do Desenvolvimento AAIDD, caracteriza-se por um funcionamento intelectual inferior à…

clínicos e as autoridades de saúde é o risco de trombose induzida pela terapia, o que tem sido relatada em muitos pacientes [1] . Nós já mostrou que os resultados do transplante de hepatócitos em benefícios clínicos para pacientes com erros inatos do metabolismo, para quem esta técnica pode ser proposto como uma alternativa ou, pelo menos, uma ponte para o transplante hepático [2] - [7] . No entanto, é importante para aumentar o grau de enxerto de células de melhorar o resultado…

tradução e código genético) Estrutura e Alterações Cromossômicas. Herança Monogênica. Imunogenética e Grupos Sanguíneos. PLANO DE AULA __________________________________________________ CONTEÚDO PROGRAMÁTICO: UNIDADE II Erros Inatos do Metabolismo e Hemoglobinopatias Síndromes Genéticas; Genética: Câncer; Síndromes Genéticas; Aconselhamento Genético; Genética de Populações; Evolução; PLANO DE AULA __________________________________________________…

medidas que conseguiram diminuir a incidência de várias doenças em algumas comunidades: a anemia falciforme entre os afro-americanos, a doença de Tay-Sachs entre os judeus ashkenazim, a fibrose cística entre os irlandeses. O rastreio de erros inatos do metabolismo no recém-nascido possibilita o tratamento de algumas condições hereditárias, evitando danos e lesões irreparáveis. Aproximadamente 5%das crianças nascem com problemas congênitos ou hereditários, alguns dos quais podem ser…

de comunicação; A alteração das práticas pedagógicas; A gestão democrática; Ênfase à formação continuada do professor; Acordos e parcerias com o transporte, a saúde e outros setores da sociedade. e desenvolvimento. Doenças neurológicas; Erros inatos do metabolismo; Deficiências visuais e auditivas (por falta de estimulação e trabalhos adequados); Asfixia perinatal; Prematuridade; Hiperbilirrubinemia; Infecções congênitas; Malformações congênitas; Síndromes genéticas. As crianças, desde…

encefalites a vírus, anoxia neonatal, traumatismo de parto, toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, Esclerose Tuberosa de Bourneville. Na presença da Síndrome de West, uma exaustiva investigação deve ser feita: TC ou RNM, teste de testagem de erros inatos do metabolismo. Outro tipo de crises, além dos espasmos, pode estar também associado. INCIDÊNCIA Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida, principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. O sexo masculino é o mais afetado, na…

fenilcetonúricas. O gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase está localizado no cromossomo 12, já sendo descritas mais de 500 mutações diferentes em suas regiões codificadoras (www.pahdb.mcgill.co). A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, uma doença genética de herança autossômica e caráter recessivo. Podem acontecer também casos menos frequentes de hiperfenilalaninemia causados pela má formação de um co-fator enzimático importante para a hidroxilação da…