Pesquisa de aconselhamentos gen ticos e diagn sticos de pr natal das doen as gen ticas Gen tica

CENTRO UNIVERSITÁRIO LUTERANO DE JI-PARANÁ
COMUNIDADE EVANGÉLICA LUTERANA “SÃO PAULO” Credenciada pela Portaria Ministerial nº 3.950 de 30/12/02 – DOU de 31/12/02

Pesquisa: aconselhamentos genéticos e diagnósticos de pré-natal das doenças genéticas

Ji-Paraná, 10 de junho de 2013.
LUANA CAMILA SILVA NASCIMENTO - CGU: 102297110

Pesquisa: aconselhamentos genéticos e diagnósticos de pré-natal das doenças genéticas

Pesquisa apresentada como exigência parcial para obtenção da nota na disciplina de Genética Humana do Centro Universitário Luterano de Ji - Paraná.
Orientadora: Profª. Daniela Cristina Lemos

Ji-Paraná, 10 de junho de 2013.
A. Aconselhamento Genético

Aconselhamento genético é um processo que serve para o portador de qualquer doença hereditária e seus familiares podem conhecer as consequências e também a probabilidade de ser transmitida para os descendentes e os métodos de prevenção assim como alternativas de tratamento.
Consiste em uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos seguintes:
Confirmar, diagnosticar ou manejar uma condição genética;
Identificar a melhor conduta terapêutica;
Calcular e comunicar os riscos genéticos;
Prover ou organizar apoio psicológico.
1) Casais em que um dos membros tenha uma doença sabidamente genética.
2) Casais que tenham um ou mais filhos com:
Malformações congênitas
Anormalidade cromossômica
Deficiência mental
Regressão neurológica
Surdez na infância
Perda visual grave na infância
Distrofia muscular
Nanismo
3) Casais com duas ou mais perdas fetais (mesmo se intercaladas com recém-nascidos normais)
4) Casais com história de infertilidade, especialmente esterilidade masculina.
5) Gravidez com idade materna elevada (idade materna acima de 35 anos, independente da translucência nucal).
6) Gravidez com defeitos fetais vistos ao ultrassom (incluindo aumento da translucência nucal).
7) Pessoas que tenham na família história de câncer de mama afetando