Diagnóstico genético pré-natal e aconselhamento genético

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-NATAL E ACONSELHAMENTO GENÉTICO
O aconselhamento Genético é uma consulta médica especializada para pessoas que estão preocupadas com a ocorrência ou a possibilidade da ocorrência de uma doença genética em sua família.
Na consulta, o paciente ou parentes com a doença ou com o risco de ter doença hereditária são informados sobre: - as características da condição
- a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la à próxima geração
- sobre as opções para sua prevenção ou tratamento.
Devido à sua complexidade e importância, a consulta de Aconselhamento Genético deve ser sempre realizada por um especialista em Genética Clínica com experiência reconhecida.
O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes. o geneticista não vai dar conselhos e nem especificar condutas.
O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.

Quem deve fazer uma consulta de aconselhamento genético?
1 - Casais em que um dos membros tenha uma doença sabidamente genética.
2 - Casais que tenham um ou mais filhos com: ▪ Malformações congênitas ▪ Anormalidade cromossômica ▪ Deficiência mental ▪ Regressão neurológica ▪ Surdez na infância ▪ Perda visual grave na infância ▪ Distrofia muscular ▪ Nanismo
3 - Casais com duas ou mais perdas fetais (mesmo se intercaladas com recém-nascidos normais)
4 - Casais com história de infertilidade, especialmente esterilidade masculina.
5 - Gravidez com idade materna elevada (idade materna acima de 35 anos)
6 - Gravidez com defeitos fetais vistos ao ultra-som
7 - Pessoas que tenham na família história de câncer de mama afetando vários parentes de primeiro grau ou com início abaixo dos 40 anos.
8 - Pessoas