Erros Inatos Do Metabolismo

estudos já tenham demonstrado que a sobrecarga de frutose altera o metabolismo de repouso, ainda não é conhecido se a sobrecarga de frutose pode prejudicar a capacidade de realizar esforço. Dessa forma, o estudo das respostas agudas metabólicas e cardiorrespiratórias neste modelo experimental, pode contribuir não apenas para a área de Educação Física, trazendo evidencias dos efeitos de sobrecarga de frutose no desempenho, no metabolismo energético. OBJETIVOS O objetivo deste…

distintos que, embora individualmente raros, juntos apresentam uma incidência de cerca de 1/7.700 nascidos vivos. Descrita em 1898 independentemente por dois dermatologistas, o alemão Johann Fabry e o inglês William Anderson, esta doença é um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), em especial de globotriasilceramida, resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), acometendo principalmente o sexo masculino e com prevalência estimada de…

bicarbonato e um PCO2 normal ou baixo. A acidose metabólica é consequência de 3 mecanismos: perda de base por via renal ou gastrointestinal, ingestão de mais ácidos do que os rins podem excretar (dieta rica em proteína ou insuficiência renal) e metabolismo anormal resultando em aumento de níveis ácidos endógenos inorgânicos de um rápido catabolismo tissular em pacientes muito doentes (nitratos, sulfatos, fosfatos) ou de ácidos orgânicos resultantes de incompleta oxidação de nutrientes…

* Teorias de Programação Genética Existem três teorias de programação genética e que sustentam que os corpos envelhecem segundo um plano normal de desenvolvimento inerente aos genes, ou seja, o padrão de envelhecimento é predeterminado e inato, pouco sujeito a factores externos, sendo elas: * Teoria de senescência programada: o envelhecimento é resultado da activação e desactivação sequencial de certos genes, sendo a senescência definida como o momento em que déficits associados à

animais domésticos. Trata-se de um Parasita cujo agente causador é protozoário denominado Toxoplasma Gondii. 1 03/04/2013 CADEIA DA TOXOPLASMOSE CITOMEGALOVÍRUS FENILCETONÚRIA Fenilalanina (alta taxa) se traduz em um erro inato do metabolismo, que possui um padrão de herança autossômico recessivo. É hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções, impedindo que o organismo metabolize e elimine o aminoácido. DESNUTRIÇÃO …

ÍNDICE 1 - DEFINIÇÃO.............................................................................................................2 2 - HOMEOSTASE DA GLICOSE................................................................................2 2.1 - Metabolismo oxidativo..........................................................................................3 3 - ETIOLOGIA.............................................................................................................4 4 -…

considerar como verdadeiras e igualmente importantes todas as maneiras de estudo do cérebro e sistema nervoso. O cérebro, a mente e os seus problemas Além da tarefa ainda não concluída em milhares de anos de pesquisas, especulações, tentativas, erros e acertos sobre a anatomia e fisiologia do cérebro e de suas funções, sejam o comportamento/pensamento (psique) ou os mecanismos de regulação orgânica e interação psicossocial alguns problemas se impõem aos pesquisadores, destacando-se…

Síntese Protéica: RNA e transcrição, processamento do RNA, tradução e código genético) Estrutura e Alterações Cromossômicas. PLANO DE AULA __________________________________________________ UNIDADE II Herança Monogênica. Erros Inatos do Metabolismo e Hemoglobinopatias Síndromes Genéticas; Imunogenética e Grupos Sanguíneos. Aconselhamento Genético; Evolução; PLANO DE AULA __________________________________________________ Bibliografia sugerida GRIFFITHS, Anthony J. F.;

Introdução As Mucopolissacaridoses são um grupo de doenças genéticas e hereditárias, clinicamente heterogêneo, causadas por erros inatos do metabolismo, que por deficiência ou ausência completa de determinadas enzimas do lisossomo, compartimento intracelular que degrada substâncias chamadas de glicosaminoglicanos (GAG’s) e que anteriormente eram chamadas de mucopolissacarídeos, no qual origina o nome da doença, apresenta manifestações clinicas de acordo com essas enzimas ausentes em…

Pré-natais Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos teratogênicos (capazes de provocar danos nos…