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LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA (LDM) – ESTUDO DE CASO
Elaine Leonezi Guimarães (Faculdades Integradas FAFIBE)
Daiandra Karla Bergamasco Toledo (G- Faculdades Integradas FAFIBE)
Resumo: Este estudo teve como objetivo relatar um caso de Leucodistrofia Metacromática
(LDM) na forma infantil tardia, acompanhado na Clínica de Fisioterapia das Faculdades
Integradas Fafibe – Bebedouro/SP, com importante quadro involutivo do desenvolvimento neuromotor, verificando a importância da detecção e intervenção clínica e fisioterapêutica no controle dos sintomas motores relatados na literatura e observados na criança.
Palavras-chave:
Leucodistrofia desenvolvimento neuromotor.

Metacromática;

intervenção

fisioterapêutica;

1. Introdução
As leucodistrofias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias caracterizadas por um distúrbio metabólico genético progressivo na formação e na preservação da mielina
(RUBIN & FARBER, 2002).
Os sinais característicos da doença que acomete principalmente a substância branca são espasticidade, ataxia, atrofia óptica, neuropatia periférica, convulsões e demência, sendo estas manifestações tardias (BEHRMAN & KLIEGMAN, 2004). Estas se apresentam em vários tipos: Adrenoleucodistrofia (ALD), Leucodistrofia Globoíde (Mal de Krabbe),
Degeneração Esponjosa (Mal de Canavan), Leucodistrofia Sudanófila (Mal de Pelizaeus –
Merzbacher), Mal de Alexander e Leucodistrofia Metacromática (LDM).
Segundo Behrman e Kliegman (2004) e Schwartzman (2004), a adrenoleucodistrofia se distingue pelo comprometimento das glândulas supra-renais e por uma herança ligada ao cromossomo X. A leucodistrofia de Krabbe (leucodistrofia de células globóides) foi definida, inicialmente, pela presença de células globóides em áreas desmielinizadas do cérebro. Já a doença de Perlizaeus-Merzbacher clássica foi diferenciada pela herança ligada ao X, início precoce, uma evolução longa e ilhotas de mielina preservada nas áreas desmielinizadas. Isso exclui um