Enzimas No Diagnostico

depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (pequenas estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo). Essas doenças fazem parte de um conjunto de mais de 40 enfermidades genéticas que têm como característica a deficiência de uma ou mais enzimas. A enzima que falta nas pessoas com Doença de Gaucher é a ß-glicosidase ácida, ou glicocerebrosidase. Sua função habitual, nas pessoas sem a…

INTRODUÇÃO Doença genética rara do metabolismo da galactose. Defeito em uma das enzimas responsáveis pela conversão da galactose em glicose e, dependendo da enzima defeituosa, a doença se manifesta de maneira diferente. Gene descoberto em 1956. É classificada em galactosemia do tipo 1, 2, 3 e a Duarte. Via metabólica: GALACTOSEMIA TIPO I Deficiência no metabolismo da galactose por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase. O portador dessa…

2015 1 INTRODUÇÃO São doenças de armazenamento raras e, na maioria, autossômicas recessivas. Ocorrem porque certas células acumulam esfingolipídios, ou seja, lipídios conjugados, no citoplasma, quase sempre devido à falta de uma enzima que causa degradação. Para cada enzima que falta existe uma doença específica (ou até mais de uma), com acúmulo de substâncias diferentes em órgãos diferentes, e com sintoma próprio. Esse trabalho surgiu na aula de citologia a partir de uma necessidade…

2.3.2. Analise da mutação 2.3.3. Prevenção 2.4. FISIOPATOLOGIA 2.5. MANIFESTAÇÕE S CLINICAS 2.5.1. Forma infantil da doença de Pompe 2.5.2. Forma tardia da doença de Pompe 2.5.3 Qualidade de vida 2.6. DIAGNOSTICO 2.7. TRATAMENTO 2.7.1. Fisioterapia da doença de Pompe 3._________________________________________________________CONCLUSÃO 4._______________________________________________________REFERENCIAS UNIPÊ – CENTRO UNIVERSITÁRIO DE…

distúrbios conhecidos,1,3,8 a freqüência se torna mais expressiva, de aproximadamente 1/5000 nascidos vivos.3,5,6 Deve ser considerado que os números baixos podem representar, não só a raridade dos distúrbios, como, também, a subestimação de seu diagnóstico.( Revista Paraense de Medicina V.20 (2) abril - junho 2006). Este trabalho tem como objetivo elencar e caracterizar algumas doenças causadas por distúrbios metabólicos. CLASSIFICAÇÃO Tratando-se de alterações…

TIPOS DE TESTES IMUNOLOGICOS a)imunofluorescência: A imunofluorescência é uma técnica de diagnostico que permite a visualização de antígenos em amostras de tecido ou suspensões celulares, e se baseia na associação entre um corante fluorescente e um anticorpo especifico para o antígeno pesquisado. Com a reação antígeno anticorpo que ocorre nos casos positivos é possível observar locais com coloração fluorescente nos nas células da amostra tecidual, sendo que para a observação é preciso…

Doença de Von Gierke A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário autossômico recessivo do acúmulo de glicogênio. Há a deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, que faz com que o fígado não consiga produzir mais glicose a partir de suas reservas de glicogênio (glicogenólise), e a partir da gliconeogênese. Como estas são as duas formas principais de obtenção de glicose pelo fígado nos períodos de jejum (para ser liberada no sangue), essa doença causa uma

patogênese da arteriosclerose. Atividade de Autodesenvolvimento | Tema 3 © DIREITOS RESERVADOS Proibida a reprodução total ou parcial desta publicação sem o prévio consentimento, por escrito, da Anhanguera Educacional. 3 6. A creatina quinase (CK) é uma enzima que está aumentada no infarto agudo do miocárdio. Ela é encontrada em células musculares, sendo necessária para a conversão de ADP em ATP. De quatro a oito horas após a lesão do miocárdio, a CK está elevada. Seus valores diminuem…

Estudo dirigido de Bioquímica Aminoácidos, peptídeos, proteínas e enzimas 1. Qual a estrutura básica de um aminoácido e o que os diferenciam ? 2. Qual é a estrutura química do aa mais simples? 3. Qual implicação das diferentes cargas elétricas dos grupos R dos aminoácidos? 4. Como os aa podem ser classificados quanto a sua essencialidade? Qual a diferença entre eles? 5. Mediante o uso metabólico os aa podem ser classificados em? Qual a diferença entre eles? 6. O que é o ponto…

sanguíneo que apresentam interesse são as proteínas (7%), os lípidos (0,7%), os hidratos de carbono, iões e hormonas (mínima) O conteúdo do sangue em proteínas é de 5,7 a 8,0 g por 100ml Na fracção proteica do plasma do sangue encontram-se enzimas, anticorpos, proteínas transportadoras, hormonas, etc. As proteínas do plasma têm as seguintes funções: • manter a pressão osmótica do sangue; • manter o equilíbrio ácido-base; • servir como substâncias de reserva nitrogenadas As…