Enzimas No Diagnostico

ocorrendo então, liberação da glicose para a circulação sanguínea. Dessa forma, o fígado proporciona a liberação de glicose para vários órgãos, incluindo o cérebro. Quando o glicogênio não consegue ser quebrado devido à deficiência de algumas das enzimas envolvidas, este se acumula no órgão e, a não liberação de glicose para a circulação acarreta uma série de consequências. O significado de uma deficiência enzimática é mais bem compreendido a partir da perspectiva do metabolismo normal…

ótimos de glicose para o funcionamento, principalmente, do cérebro, no qual a glicose é, praticamente, o único combustível utilizado. Há várias doenças que afetam o armazenamento de glicogênio, todas devidas a defeitos hereditários em uma ou mais enzimas, envolvidas em síntese e degradação de glicogênio. Essas doenças são chamadas de glicogenoses. As glicogenoses são doenças decorrentes de erro metabólico hereditário que resulta em anormalidade da concentração e/ou da estrutura do…

irmãos portadores de deficiência mental, que apresentaram reação positiva ao cloreto férrico na urina, reação que demonstra a presença de ácido fenilpirúvico, metabólito da fenilalanina16. A fisiopatologia da doença é caracterizada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina-hidroxilase, acarretando em reduzida conversão da fenilalanina em tirosina, o que aumenta sua concentração no sangue, e o aumento da excreção urinária de outros metabólitos7. A fenilalanina em excesso tem…

RESUMO A síndrome de HELLP é uma complicação grave da pré-eclâmpsia que determina aumento de morbidade e mortalidade maternas e perinatais. A Síndrome de HELLP caracteriza-se pela associação de plaquetopenia, aumento das enzimas hepáticas e presença de hemólise em paciente gestante. O acrônimo representa as iniciais das alterações laboratoriais (hemolysis; elevated liver enzimes; low platelets). A Síndrome de HELLP foi descrita pela primeira vez em 1982, por Louis Weinstein, sendo

................................................. 10 RESUMO Lactose é um carboidrato dissacarídeo, formado a partir da ligação da galactose + glicose. É o açúcar do leite, que é degradado pela enzima lactase presente no intestino. Algumas pessoas têm deficiência na produção desta enzima, especialmente os povos asiáticos e africanos, isso se deve ao consumo de leite ser menor após o desmame, já os europeus acabaram ganhando resistência, devido aos grandes rebanhos e seu inverno ser mais

INTRODUÇÃO Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças hereditárias causadas pela ausência ou deficiência grave na função biológica de uma proteína, em geral uma enzima. Dos aproximadamente 400 EIM com etiologia definida, 150 são devido a distúrbio do metabolismo dos aminoácidos ou ácidos orgânicos. A grande maioria desses distúrbios manifesta-se no período neonatal ou nos primeiros anos de vida (de forma aguda ou crônica, associada, ou não, com reagudizações). Os distúrbios…

Teófilo Otoni – MG Abril/2012 SUMÁRIO Introdução 04 Infarto Agudo do Miocárdio Etiologia 05 Fatores de Risco e Causas do IAM 06 Fisiopatologia e Histopatologia do IAM 07 Diagnóstico 08 Exame Clínico 09 Eletrocardiograma (ECG) 09 Dosagens de Enzimas Cardíacas no IAM 10 Diagnóstico Diferencial 12 Exames Laboratoriais 12 Conclusão 13 Introdução A alteração fisiopatológica fundamental no IAM á a perda de segmentos do músculo cardíaco, quando…

desmaios. Diagnóstico O diagnóstico é feito pela análise dos sintomas, histórico de doenças pessoais e de familiares, e pelos resultados de exames solicitados. Abaixo segue uma lista de exames para diagnóstico do infarto agudo do miocárdio: ➢ Eletrocardiograma (ECG): na presença de um infarto, geralmente há alterações no eletrocardiograma que o identifica. Este exame pode mostrar também a presença de arritmias cardíacas causadas pelo próprio infarto; ➢ Dosagem de enzimas…

introdução A HELLP sigla ( hemólise, elevação das enzimas hepáticas e baixa contagem de plaquetas) foi criado em 1982 e refere-se a anormalidades laboratoriais específicos que são características da pré-eclâmpsia. Vale ressaltar que a hemólise e baixa contagem de plaquetas foram reconhecidos como complicações graves de doença hipertensiva da gravidez por mais de 100 anos. HELLP afeta cerca de dez por cento de todas as gestações com pré-eclâmpsia / eclâmpsia. Em 70 % dos pacientes , síndrome

Distrofia Muscular de Duchenne: diagnóstico e tratamento . A Distrofia Muscular de Duchenne e uma grave doença neuromuscular de origem genética que afeta um em cada 3.500 nascidos do sexo masculino. Esta e uma doença ligada ao X causada por mutação no gene da DMD e caracterizada por uma deficiência da distrofina muscular. A deterioração progressiva do músculo resulta na dependência do paciente da utilização de cadeira de rodas até a morte por complicações cardiorrespiratórias na…