Enzimas No Diagnostico

cerca de 500 distúrbios conhecidos, a frequência se torna mais expressiva, de aproximadamente 1/5000 nascidos vivos. Deve ser considerado que os números baixos podem representar, não só a raridade dos distúrbios, como, também, a subestimação de seu diagnóstico. 2.2 Dados Importantes das Principais Doenças Inatas Do Metabolismo No Brasil, estima-se a prevalência isolada de algumas doenças, como da Fenilcetonúria, tem uma prevalência global média estimada de 1:10.000 recém-nascidos. A…

doença apresentada para buscar o tratamento ou cura. (minhas palavras) Ex: história clínica do paciente, exame e investigação, diagnósticos e tratamento proposto. -P.experimental: é a observação dos efeitos de manipulação sobre experimentais como os modelos de animais de doença ou culturas celulares. -Subdivisão da patologia- -Patologia geral e especifica DIAGNÓSTICO CLÍNICO: É o ato de denominar uma doença em um dado paciente, e é importante porque possibilita ao paciente…

Universidade Estadual do Ceará Centro de Ciências e Tecnologia CURSO DE QUÍMICA ENZIMAS 1 INTRODUÇÃO ENZIMAS Definição: São substâncias naturais envolvidas em todos os processos bioquímicos que ocorrem nas células vivas. Catalisar reações bioquímicas Aumentam velocidade da reação bioquímica sem se deixar afetar pela reação 2 INTRODUÇÃO ENZIMAS  Estão entre biomoléculas mais notáveis Extraordinária especificidade e poder catalítico São superiores aos…

Diagnóstico e aconselhamento genético Diagnóstico O exame de DNA em sangue periférico (ou em raspado de mucosa bucal) tem sido muito importante para o diagnóstico, evitando, em muitos casos, a realização de exames invasivos como a biopsia muscular ou a eletroneuromiografia (que além de ser um exame doloroso não auxilia no diagnóstico diferencial entre as várias formas de distrofias). Do ponto de vista prático, em casos suspeitos os passos a serem seguidos para o diagnóstico são os seguintes:

Boa noite, turma! Seguem as questões das aulas 9 e 10. AULA 9 - Como o diagnóstico molecular pelo PCR, auxilia no tratamento de doenças? A técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction – Reação em Cadeia da Polimerase) é atualmente amplamente utilizada para o sequenciamento de genes e diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de impressões digitais do material genético e detecção e diagnóstico de doenças infecciosas. Por ser um método direto de alta sensibilidade, a reação em cadeia de

nos erros inatos do metabolismo, o mecanismo da doença é bem entendido e oferece o potencial de manuseio dietético e medicamentoso para prevenir ou reduzir as complicações no longo prazo. Em outros casos, a terapia de infusão é usada para repor a enzima ausente. As pesquisas atuais estão buscando ativamente o desenvolvimento de novas medicações para tratar doenças genéticas específicas. Tratamento das doenças metabólicas Manuseio dietético Restrição e suplementação dietética são medidas

técnicas, identificar toda a seqüência de cerca de 3 bilhões de pares de bases do genoma humano - 50.000 a 100.000 genes!! Esta abordagem permitirá a identificação de genes relacionados a doenças genéticas específicas, a abre a possibilidade de diagnóstico e até tratamento estas doenças a nível molecular. Sequenciamento do DNA: Duas técnicas, surgidas no final dos anos 70, são empregadas para o seqüenciamento de fragmentos de nucleotídeos: Método Químico ou de Maxam-Gilbert Método…

enfarte. A mortalidade pós enfarte é diferente conforme a faixa etária, sendo maior nas faixas etárias mais avançadas. Cerca de 60% dos óbitos acontecem na primeira hora após início dos sintomas. O diagnóstico definitivo de um infarto depende da demonstração da morte celular. Este diagnóstico é feito de maneira indireta, por sintomas que a pessoa sente, por sinais que surgem em seu corpo, por alterações em um eletrocardiograma e por alterações de certas substâncias (marcadores de…

cardíaca; de origem isquêmica (angina ou infarto ) ou elétrico - arritmia (4). Diagnóstico diferencial A suspeita de IAM deve ser incluída no diagnóstico diferencial de qualquer dor acima do umbigo, principalmente de forte intensidade. Sendo possível contemplar todas as possibilidades, cumpre salientar, pela sua alta letalidade (maior que 50% nas primeiras 24 horas), a dissecção aguda da aorta. Este diagnóstico deve ser lembrado em todos os indivíduos com suspeita de infarto do…

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR Prof. Dr. Paulo Queiroz Profa. Dra. Ruscaia Dias Teixeira DIAGNÓSTICO MOLECULAR Avaliação da estrutura dos componentes do DNA DIAGNÓSTICO MOLECULAR É um campo emergente na área de análises clínicas laboratoriais. DIAGNÓSTICO MOLECULAR Detecta Agentes infecciosos (Ex: HPV) DIAGNÓSTICO MOLECULAR Detecta alterações genéticas do próprio organismo Auxilia no diagnóstico e prognóstico dessas doenças DIAGNÓSTICO MOLECULAR…