Genética - Perspectivas de tratamento e aconselhamento

UNIP – Universidade Paulista
Instituto de Ciências Humanas
Curso de Psicologia

Perspectivas dos tratamentos genéticos e aconselhamento genético.

Perspectivas dos tratamentos genéticos

Tratamento

Cada célula do corpo contém informação hereditária (ADN) envolta em estruturas chamadas cromossomos. Uma vez que as síndromes genéticas tipicamente resultam de alterações nos cromossomos ou genes, não há tratamento disponível atualmente que possa corrigir as alterações genéticas. Assim, ainda não há "cura" para doenças genéticas. Entretanto, em alguns casos, particularmente nos erros inatos do metabolismo, o mecanismo da doença é bem entendido e oferece o potencial de manuseio dietético e medicamentoso para prevenir ou reduzir as complicações no longo prazo. Em outros casos, a terapia de infusão é usada para repor a enzima ausente. As pesquisas atuais estão buscando ativamente o desenvolvimento de novas medicações para tratar doenças genéticas específicas.

Tratamento das doenças metabólicas

Manuseio dietético

Restrição e suplementação dietética são medidas tomadas em diversas doenças metabólicas bem conhecidas, incluindo galactosemia, fenilcetonúria, doença da urina em xarope de bordo, acidúrias orgânicas e doenças dociclo da ureia. Tais dietas restritivas podem ser difíceis de serem mantidas pelo paciente e sua família e requer acompanhamento com nutricionista com experiência em doenças metabólicas. A composição da dieta muda de acordo com as necessidades calóricas da criança em crescimento e atenção especial é necessária durante a gravidez se uma mulher é afetada por uma dessas doenças.

Medicamentos

Abordagens medicamentosas incluem o aumento da atividade enzimática, inibição de outras enzimas na via bioquímica para impedir o acúmulo de um composto tóxico ou transformação de um composto tóxico em outra forma que pode ser excretada. Exemplos incluem o uso de altas doses de