Distrofia muscular de duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne: diagnóstico e tratamento .

A Distrofia Muscular de Duchenne e uma grave doença neuromuscular de origem genética que afeta um em cada 3.500 nascidos do sexo masculino.
Esta e uma doença ligada ao X causada por mutação no gene da DMD e caracterizada por uma deficiência da distrofina muscular. A deterioração progressiva do músculo resulta na dependência do paciente da utilização de cadeira de rodas até a morte por complicações cardiorrespiratórias na segunda década de vida.
As extensões do gene da distrofina humana são aproximadamente 0,1% do genoma e é composto por 79 exons.
Supressões acontecem em cerca de 65% das mutações em DMD, duplicações em 6 a 10% e, os restantes, 30 a 35% das mutações, consistem de pequenas deleções, inserções de ponto ou mutações de emenda. Atualmente os ensaios diagnósticos envolvem uma variedade de metodologias, inclusive amplificação sonda ligadura-dependente (MLPA) e outros. Esses métodos são demorados, trabalhosos e não se detectam com precisão as mutações no gene da distrofina.
Alguns anos atrás, a qualidade de vida dos pacientes com DMD era pobre e, as opções de tratamento, limitadas, ineficazes e não disponíveis.
Essa é a forma mais freqüente da distrofia muscular . Os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que começam a caminhar ao redor dos três aos cinco anos de idade.
Inicialmente percebe-se quedas freqüentes, dificuldade para subir escadas levantar do chão e correr principalmente quando comparado a crianças da mesma idade.
Por volta dos 10 a doze anos de idade a doença já progrediu intensamente implicando na perda dos movimentos ficando em leitos ou cadeiras de rodas os pacientes com dmd não sofrem apenas os comprimentos dos músculos esqueléticos, mais também dos músculos lisos da coluna vertebral e tórax que reduzem a ventilação pulmonar devido a atrofia do diafragma precipitando infecções bacterianas recorrentes principalmente broncopneumonias que pode afetar os