DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
O QUE É DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética.
SINÔNIMOS
Distrofia muscular pseudo-hipertrófica, distrofia muscular do tipo Duchenne
CAUSAS
A distrofia muscular de Duchenne é uma das muitas formas existentes de distrofia muscular - e é, também, a que evolui mais rapidamente. Aproximadamente metade de todos os casos de distrofia muscular são do tipo Duchenne. Outros tipos de distrofia, como a distrofia muscular de Becker, pioram a um ritmo muito mais lento.
A distrofia muscular de Duchenne é causada pela ausência de uma proteína essencial para os músculos. Sem essa proteína, o músculo vai degenerando progressivamente. A ausência dessa proteína é causada por um gene defeituoso, embora o problema também possa surgir a partir de uma mutação genética – sem necessidade, portanto, da hereditariedade.
FATORES DE RISCO
Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não apresentam sintomas.
Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de chance de desenvolver o problema. Já a filha, mulher, tem 50% de chance de ser apenas portadora do gene. SINTOMAS
Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne
Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem primeiramente quando a criança está aprendendo a andar. Os sintomas começam geralmente nas pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo. Confira:
Quedas freqüentes
Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada
Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
Andar cambaleante
Grandes músculos da panturrilha
Dificuldades de aprendizagem
Fadiga
Retardo mental
Fraqueza que piora