distrofia muscular de duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne

Índice:

1. O que é a distrofia muscular de Duchenne/ Incidência ……………………….3
1.1. Sintomas…………………………………………………………………….....4
2. Causas……………………………………………………………………...………5
2.1. Como se manifesta ………………………………………………….……….6
3. Consequências…………………………………………………….………………7
3.1. Tratamento e cuidados…………………………………………………..…..7

1. O que é a Distrofia Muscular de Duchenne/ Incidência

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a doença neuromuscular hereditária mais frequente em crianças, com incidência de 1 para cada 3500 recém-nascidos do sexo masculino. Trata-se de uma patologia progressiva, causadora de limitação motora, perda da deambulação e óbito por volta da segunda década de vida.

1.1. Sintomas
Os sintomas geralmente aparecem antes dos 6 anos e podem aparecer em bebés. Eles podem incluir:
Fadiga;
Retardo mental (possível, mas não piora com o tempo);
A distrofia muscular começa nas pernas e na pélvis, mas também ocorre em menor grau nos braços, no pescoço e em outras partes do corpo;
Dificuldade com habilidades motoras (correr, pular, saltar);
Quedas frequentes;
Fraqueza de progressão rápida.
Aos 10 anos, a criança pode precisar de muletas para andar. Aos 12 anos, a maioria dos pacientes está confinada a uma cadeira de rodas.
As crianças portadoras dessa distrofia apresentam sinal característico para se levantarem, conhecido como Sinal de Gowers (levantar miopático), em que realizam um rolamento para ficarem de joelhos, e com os antebraços estendidos se apoiam no chão, com o objetivo de levantar as nádegas e um joelho para poderem ficar de pé.

2. Causas

A distrofia muscular de Duchenne resulta de mutações no gene da distrofina.
A distrofina é uma proteína presente membrana da fibra muscular ou sarcolema, responsável por estabilizar a membrana. A falta de