A distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular em cães da raça Golden Retriever

A distrofia muscular de Duchenne é causada normalmente pela ausência ou deficiência da proteína distrofina, que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular e mantém a integridade do músculo, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos, causando fraqueza. Atualmente não há cura para as distrofias musculares, e os cães da raça Golden Retriever são utilizados como modelo experimental para a Distrofia Muscular de Duchenne, que acomete os humanos, por apresentarem homologia quanto à deleção do gene que codifica a distrofina.
O gene da distrofina está localizado no cromossomo X, mais precisamente no éxon p21. Dessa forma a distrofia muscular é caracterizada como uma miopatia hereditária ligada ao sexo, sendo transmitida, na maioria das vezes, por fêmeas portadoras. Estas apresentam apenas um cromossomo X afetado, ou seja, recessivo; com isso os machos descendentes destas fêmeas possuem 50% de chance de serem afetados por só receberem o gene X da mãe. Para as fêmeas possuírem alteração devem necessariamente apresentar os dois cromossomos X alterados, o que normalmente ocorre por mutação, já que os machos portadores não conseguem se reproduzir em condições naturais devido à fraqueza muscular.
O gene que codifica a distrofina é muito grande, o que permite a conclusão de que há probabilidade grande de mutações frequentes, já que ambas podem ser relacionadas proporcionalmente.
A doença ocorre com a freqüência relativamente alta devido, pois há pouca prevenção em relação a de doenças hereditárias em cães e gatos, e também a procura de cães de raça, aumentando o número de cruzamentos consangüíneos, aumentando a probabilidade da doença.

Fonte: http://www.uece.br/cienciaanimal/dmdocuments/artigo8_2009.pdf (acesso em 20/05/13)