Enzimas De Diagnóstico Clinico

conhecidos, a frequência se torna mais expressiva. Trilharemos, embora que sucintamente pelas doenças metabólicas hereditárias que a compõem, onde são divididas em três diferentes grupos conforme suas características fisiopatológicas e fenótipo clínico, sendo algumas delas: Doença de Gaucher, Anemia Falciforme, Gota, Fibrose Cística e Diabetes Melittus. 2 DISTÚRBIOS DO METABOLISMO Os distúrbios metabólicos são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um…

irmãos portadores de deficiência mental, que apresentaram reação positiva ao cloreto férrico na urina, reação que demonstra a presença de ácido fenilpirúvico, metabólito da fenilalanina16. A fisiopatologia da doença é caracterizada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina-hidroxilase, acarretando em reduzida conversão da fenilalanina em tirosina, o que aumenta sua concentração no sangue, e o aumento da excreção urinária de outros metabólitos7. A fenilalanina em excesso tem…

no desenvolvimento mental e crescimento. O tratamento atual tem alterado significativamente o curso clínico, e houve dramática melhora do prognóstico nos pacientes com glicogenose tipo I, com expectativa de vida ultrapassando a terceira década. A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário autossômico recessivo do acúmulo deglicogênio. Há a deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, que faz com que o fígado não consiga produzir mais glicose a partir…

estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Para algumas já há tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança. Para a maioria, ainda não se dispõe de terapêutica eficaz. Neste caso, o tratamento restringe-se em oferecer à criança suporte clínico e medidas que visam melhor qualidade de vida. Essas doenças podem ter repercussão direta sobre o sistema locomotor, como as doenças lisossômicas de…

1TOXICOCINÉTICA PAGEREF _Toc372154276 \h 62.2MECANISMO DE AÇÃO PAGEREF _Toc372154277 \h 62.3SINAIS CLÍNICOS PAGEREF _Toc372154278 \h 62.4TRATAMENTO PAGEREF _Toc372154279 \h 72.5DIAGNÓSTICO PAGEREF _Toc372154280 \h 82.6MEDIDAS PREVENTIVAS PAGEREF _Toc372154281 \h 93.ARSÊNIO PAGEREF _Toc372154282 \h 103.1TOXICOCINÉTICA PAGEREF _Toc372154283 \h 103.2TOXICODINÂMICA PAGEREF _Toc372154284 \h 103.3SINAIS CLÍNICOS PAGEREF _Toc372154285 \h 113.3.1INTOXICAÇÃO AGUDA PAGEREF _Toc372154286 \h…

RESISTÊNCIA: - genes cromossomais - genes extracromossomais (plasmídios): conjugação, transdução e transformação. Como são traduzidas as informações carreadas por estes genes de resistência? Produção de enzimas que modificam a parte ativa da molécula do antibacteriano; produção de novas enzimas que não sofrem ação do antibacteriano (PBPs alteradas), sem perda da atividade metabólica; alteração do sítio de ação (alvo) diminuição da permeabilidade outros expulsão do…

acabamento final nas moléculas; Acrescenta informações que determinam o destino destas moléculas. A doença humana por defeitos no complexo de golgi é chamada de: DOENÇA DE TAY SACHS LISOSSOMOS São bolsas membranosas que contém enzimas capazes de digerir substâncias orgânicas. Com origem no aparelho de Golgi, os lisossomos estão presentes em praticamente todas as células eucariontes. Os lisossomos são organelas responsáveis pela digestão intracelular. As bolsas…

Fenilcetonúria A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).1 Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

6- CASO CLÍNICO- INFARTO AGUDO DO MIOCÁRDIO: Paciente de 76 anos de idade, sexo masculino, branco foi internado no HU para realização de cirurgia não-cardíaca. Várias horas depois do pós-operatório passou a apresentar mal-estar e dor no peito. Exames laboratoriais revelaram aumento das enzimas cardíacas creatina quinase (CK total e CK-MB) no plasma consistente com um infarto do miocárdio. A- O que são isoenzimas? Qual é a importância das isoenzimas para o diagnóstico clínico? B- No caso

4.2 Diabetes Melito Tipo II.................................................................................... 17 4.3 Diabetes Melito Gestacional............................................................................ 17 4.4 Diagnóstico........................................................................................................ 18 5. DOENÇAS DO METABOLISMO DO GLICOGÊNIO ................. 5.1 Tipo I (Von Gierke) .....................................................