Sindrome X Frágil

PESQUISA BIBLIOGRÁFICA: Alguns tipos de deficiências, autismo infantil e atípico, e as principais síndromes genéticas. 2012 WELTON DA S. FLORES PESQUISA BIBLIOGRÁFICA: Alguns tipos de deficiências, autismo infantil e atípico, e as principais síndromes genéticas. Relatório de Estágio Básico III apresentado como requisito parcial para formação do psicólogo, Curso de Psicologia

excitose de substancias pelos neurônios, causando progressiva degeneração dos núcleos da base e consequentemente atrofia cerebral. c) Na Síndrome do X frágil, a região do gene e a consequência para a proteína são as mesmas? Justifique sua resposta. Não, na síndrome do X frágil a região afetada é a região 5’ UTR (região não transcrita) do gene FMR1. Nessa síndrome ao invés da proteína (FMRP) ter seu funcionamento alterado, ela vai ter sua expressão eficaz silenciada pela metilação da região.

na ausência de tratamento, são supostamente a fonte natural da variação genética que é vista nas populações MUTAÇÕES Expansão de Repetição de Trinucleotídeos • Em 1991 - descoberto um novo tipo de mutação no gene FMR1 que causa a síndrome do X Frágil, que é a 2a causa hereditária mais comum de retardo mental • O gene FMR1 contém um número de cópias adjacentes de trinucleotídeos CGG. • O alelo normal tem 60 cópias ou menos desse trinucleotídeo • Pessoas que possuem a…

18. A partir das síndromes abaixo, fale se é por anormalidade numérica, estrutural ou por mutação: a) Síndrome de Prader Willi b) Síndrome de Patau c) Síndrome de Klinefelter d) Síndrome de Angelman e) Síndrome de Down f) Síndrome de Ewards g) Síndrome do Miado de Gato h) Síndrome do X frágil i) Acondroplasia j) Síndrome do duplo X k) Síndrome do duplo Y l) Síndrome de Turner 19. O que você entende por não-disjunção dos cromossomos? Cite quatro síndromes de ocorrem por esse motivo

cromossomos da célula. São geralmente deletérias, como acontece por exemplo na síndrome de Down. Exemplos: Síndrome de Turner: As células dos indivíduos tem apenas um cromossomo sexual: o X. São por tanto mulheres. Alguns dos sinais cínico dessa síndrome são: baixa estatura; ovários não funcionais; pescoço curto e largo; anomalias renais. Trissomia dos autossomos: Quando há um cromossomo a mais no par de homólogos: Síndrome de Down: As células do indivíduo tem um cromossomo a mais…

- Síndrome de Down: alteração genética que ocorre na formação do bebê, no início da gravidez. O grau de deficiência intelectual provocado pela síndrome é variável, e o coeficiente de inteligência (QI) pode variar e chegar a valores inferiores a 40. A linguagem fica mais comprometida, mas a visão é relativamente preservada. As interações sociais podem desenvolver bem, no entanto pode aparecer distúrbios como hiperatividade, depressão, entre outros. - Síndrome do X- Frágil: alteração genética que

Genéticas - Síndrome de Down - Síndrome do X-frágil - Síndrome alcoólica fetal - Prader-Willi • Causas perinatais – Distúrbios hipóxicoisquêmicos • Causas pós-natais – Meningite, Encefalite, Trauma, Estado de mal-epiléptico DISTÚRBIOS DO COMPORTAMENTO • Avaliação clínica, às vezes tarefa difícil • Avaliação multidisciplinar: neuropediatra, psiquiatra, psicóloga, psicopedagogo, fonoaudiológico e terapeuta ocupacional. • Crônicos: Esclerose tuberosa, Síndrome do Xfrágil,…

RETARDO MENTAL Causas: Síndrome de Down A síndrome de Down ou trissomia do 21 é a causa mais comum de RM, e sua incidência aproximada é de 1:800 nascidos vivos. Mais de 90% dos casos decorrem de não-disjunção de origem materna, mas alguns originam-se de translocação ou mosaicismo. Algumas séries mencionam que até 20% do total de crianças com RM têm síndrome de Down. As crianças afetadas apresentam um QI médio de 50, e o diagnóstico geralmente é suspeitado a partir das manifestações…

de causas e sinais: desordens genéticas, filhos natimortos, prematuros ou abortos recorrentes, incompatibilidade sangüínea, fertilidade reduzida, idade da mãe (mais de 40 anos e menos de 15), doenças infecciosas durante a gravidez, exposição ao Raio X, uso de drogas, fumo ou álcool, ingestão de remédios em excesso ou de vitaminas A e B, gravidez múltipla, hipertensão e epilepsia e falta de assistência médica pré-natal. Péri-Natal: Esses são os fatores que ocorrerão sobre o…

junto com sondas fluorescentes que se ligam a regiões específicas. Através desta técnica, pode-se identificar o número de cópias de determinado cromossomo (diagnóstico de aneuploidias). O FISH é muito usado também para diagnóstico de leucemias, síndromes cromossômicas e anormalidades estruturais equilibradas, tais como translocações. Cariótipo Espectral (SKY): Apresenta todos os pares cromossômicos pintados com cores diferentes. Utiliza 24 sondas cromossomo-específicas, permitindo a…