Sindrome X Frágil

outros distúrbios estruturais e funcionais que reduzem a capacidade do cérebro. • Síndrome de Down – alteração genética que ocorre na formação do bebê, no início da gravidez. O grau de deficiência intelectual provocado pela síndrome é variável, e o coeficiente de inteligência (QI) pode variar e chegar a valores inferiores a 40. • Síndrome do X-Frágil – alteração genética que provoca atraso mental. . • Síndrome de Prader-Willi – o quadro clínico varia de paciente a paciente, conforme a idade.

Nas células somáticas humanas - encontrados 23 pares de cromossomas. Destes, 22 pares semelhantes em ambos os sexos autossomas. O par restante cromossomas sexuais morfologia diferente entre si, X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomas X XX, no masculino existem um cromossoma X e um Y XY Cariótipo conjunto cromossômico típico de cada espécie (cariótipo), com número e morfologia dos cromossomas característicos de cada espécie. Cariótipo humano feminino…

naturalmente. Possíveis causas: • Erros na replicação do DNA; • Elementos genéticos moveis. • Induzida: resultantes da exposição ao organismo a agentes mutagênicos (físicos e químicos)que causam mudança no DNA. Possíveis causas: • UV, raios x, irradiação ionizante e uma ampla variedade de substâncias, fatores biológicos (vírus). Tipos de Mutação • Gênica: alteração em um único gene; • Alterações no número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA, resultando no…

interesses, atividades e inicio antes dos 03 anos de idade. Existem crianças com síndrome neurológicas bem definidas que se associam a um comportamento autista. Alguns fatores pré-natais incluem exposição intra-uterina à rubéola, talidomida ou valproato, esclerose tuberosa, síndrome de Cornelia de Lange, anormalidades cromossômicas como a síndrome do X frágil, síndrome de Angelman e, mesmo ocasionalmente, síndrome de Down, assim como anormalidades cerebrais como a hidrocefalia.…

SÍNDROMES Docente: Elvira de Carvalho acondroplasia Sd de Dwn - achatamento do occipital , olhos amendoados, uma única prega na palma da mão , uma separação grande entre o primeiro dedo (dedão) e o segundo dedo do pé , hipotonia muscular , ossos curtos e largos,nariz largo,lingua longa com uma fissura distinta e enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.As crianças com síndrome de Down são normalmente sensíveis , felizes e agradáveis .Elas são habilidosas e confiáveis …

replicação do DNA demonstrado abaixo é verdadeiro? Justifique. (2,0) A Síndrome do X-frágil é uma doença ligada ao X recessiva causada pela expansão de uma sequência CGG na região adjacente ao promotor do gene FMR1. Essa expansão provoca a metilação de citosinas na região promotora do gene. Explique porque a metilação interfere na transcrição do gene e qual a consequência funcional dessa mutação. (2,0) As Síndromes de Down (47, XX ou XY +21), Turner (45, X0) e Klinefelter (47,…

com anomalias congênitas. Em pacientes com Síndrome de Down foi descoberta, em 1959, a existência de uma cópia adicional de um pequeno cromossomo, o número 21. A síndrome, portanto, foi associada com o genótipo da trissomia do 21. Outras trissomias também foram descobertas durante este período, como a trissomia do 13 (Síndrome de Patau) e a trissomia do 18 (Síndrome de Edward). Anormalidades numéricas envolvendo os cromossomos sexuais (os cromossomos X e Y) também foram descritas pela…

um caso por cada 200 nascimentos. Exemplos de doenças monogênicas são: Anemia falciforme. (ou depranocitose) Fibrose cística. Doença de Batten. Doença de Huntington (cromossoma 4). Síndrome de Marfan. Hemocromatose. Deficiência de alfa-1 antitripsina. Distrofia muscular de Duchenne. Síndrome do X Frágil. Hemofilia A. Fenilcetonúria. As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como: Doença autossômica recessiva. Para que a doença se…

- síndrome de turner – Só em mulheres. 45, X Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos.A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos). -…

ao desenvolvimento e crescimento do feto, essa anomalia geralmente não esta associada as demais. O exame de cariótipo é indicado para detectar outras malformações cromossômicas, que geralmente acontece nas trissomias do cromossomo 13(Síndrome de Patau) e 18(Síndrome de Edwards). Podem ser encontradas outras malformações no trato geniturinário, no sistema cardiovascular, no trato gastrointestinal, nos membros/dedos, no sistema músculo-esquelético, no sistema nervoso central, no sistema…