Ed de genética

Estudo Dirigido 1 – Odontologia
01) (1,0) Esquematize um segmento de DNA e indique os trechos essenciais para que a região seja reconhecida como um gene capaz de codificar uma proteína.
02) (1,0) O fenômeno de replicação do DNA demonstrado abaixo é verdadeiro? Justifique.

(2,0) A Síndrome do X-frágil é uma doença ligada ao X recessiva causada pela expansão de uma sequência CGG na região adjacente ao promotor do gene FMR1. Essa expansão provoca a metilação de citosinas na região promotora do gene. Explique porque a metilação interfere na transcrição do gene e qual a consequência funcional dessa mutação.

(2,0) As Síndromes de Down (47, XX ou XY +21), Turner (45, X0) e Klinefelter (47, XXY) são causadas, na maior parte dos casos, por alterações no número de cópias de cromossomos inteiros. Explique que tipo de falha no processo de formação de gametas poderia gerar estas aneuploidias. Indique de que maneira estas alterações cromossômicas podem ser diagnosticadas.

05) (2,0) Durante o processo de tradução, cada novo aminoácido é adicionado conforme a complementaridade de bases entre os códons presentes no RNA mensageiro e o anticódon presente nas moléculas de RNA transportador. Sendo assim, explique por que um polimorfismo que gere a deleção de 1 nucleotídeo na região codificante do DNA terá um efeito mais deletério do que a deleção de um códon inteiro.
06) (1,0) Uma célula carrega em seu núcleo sete pares (2n = 14) de cromossomos. Qual o número de cromossomos e qual haploidia uma célula vai apresentar ao final da:
a) intérfase G1 da mitose
b) intérfase G2 da mitose
c) telófase da mitose
d) telófase da meiose I
e) telófase da meiose II
07) (1,0) O esquema abaixo representa alguns dos eventos que compõem o fluxo da informação genética numa célula eucariótica.

a) É possível identificar a ocorrência de dois processos. Quais são eles?
b) A partir do esquema, identifique quem são os elementos identificados em:
I -
II -
III -
IV –