Bases Cromossômicas da Hereditariedade

Genética Humana – Prova 1
Bases Cromossômicas da Hereditariedade
1. O que são cromossomos homólogos?
São cromossomos que têm informação genética equivalente, ou seja, possuem os mesmo loci na mesma sequência, mas podem conter, em um lócus, genes idênticos ou diferentes (alelos).
2. Em qual estágio no ciclo celular os cromossomos estão condensados? Porque?
Na divisão celular, porque nesse período não é necessário que o RNA sofra transcrição, regular e replicação.
3. Quais são as proteínas que estão associadas ao DNA e qual a sua função?
Proteínas histonas e não-histonas. Elas formam, junto com o DNA, o nucleossomo, estrutura na qual há um cerne proteico e que a molécula de DNA da duas voltas. Assim, essas proteínas possuem função de compactarem a fita de DNA, além disso possuem função de regulação gênica
4. O que é o centrômero e qual a sua função?
O centrômero é a região mais condensada do cromossomo. É composto por heterocromatina e os genes presentes nele estão inativos. Sua função é se prender às fibras dos fusos meiótico ou mitótico, para que, durante essas divisões celulares, os cromossomos ou as cromátides irmãs possam ser corretamente separadas e inclusas na formação das células-filhas.
5. O que é citogenética clínica e qual a sua função?
A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, de sua estrutura e sua herança aplicado à prática da genética médica. Há mais de 40 anos sabíamos que as mudanças microscopicamente visíveis no número ou na estrutura dos cromossomos poderiam responder por várias condições clínicas. Hoje em dia, a análise cromossômica, com uma resolução e uma precisão muitíssimo melhoradas, é um procedimento diagnóstico cada vez mais importante em várias áreas da medicina clínica.
6. Como é feita a coleta e preparação do material para a análise citogenética?
Para fazer uma análise cromossômica para fins clínicos rotineiros, as células devem ser capazes de crescer e se dividir rapidamente em cultura As células mais prontamente