MUTAÇÕES GÊNICAS

MUTAÇÕES
Mudança no material genético

• Mutação
Processo pelo qual ocorre a mudança

• São mudanças herdáveis no material genético
• Principal fonte de toda variação genética
• Fornece a matéria prima para a evolução
• Mutações gênicas - eventos mutacionais que ocorrem dentro de genes individuais

MUTAÇÕES SOMÁTICAS E
DE LINHAGEM GERMINATIVA

MUTAÇÕES GÊNICAS
• Mutações de ponto - envolvem mudanças em sítios específicos de um gene
• Principais tipos de mutações de ponto são:
• Substituições de bases - um par de base é substituído por outro
– Transição - subs. de uma base por outra da mesma categoria química (A-G / C-T)
Purina
Pirimidina

Purina
Pirimidina

A
G

G
A
T
C

C
T

MUTAÇÕES GÊNICAS
– Transversão - subs. de uma base por outra de categoria química diferente (purina por pirimidina)

Purina

Pirimidina

Pirimidina

A
A
G
G

C
T
C
T

Purina

C
C
T
T

A
G
A
G

MUTAÇÕES
Inserções e Deleções
• Inserções e Deleções - adição ou remoção de um ou mais pares de nucleotídeos
• Inserções e Deleções - são mais freqüentes do que as substituições de bases
• Podem levar a mudança na matriz de leitura, alterando todos os aminoácidos após a mutação
• Em geral essas mutações tem efeitos drásticos no fenótipo
• Del e Ins em múltiplos de 3 podem deixar a matriz intacta, embora ainda afete o fenótipo

MUTAÇÕES
Inserções e Deleções
• Inserção
T
..GGG AGT GTT AGA

• Deleção

TGG TCC ...

A inserção ou a deleção alteram a matriz de leitura e podem mudar muitos códons

..GGG AGT GTA GAT
T

GGT

CC ....

MUTAÇÕES GÊNICAS
• Mutações silenciosas - mudança de um códon por outro originando o mesmo aminoácido
• Mutações de sentido trocado - mudança de um códon por outro originando aminoácido diferente.
– Sinônimas - códon especifica aa quimica/e semelhante
– Não-sinônimas - aa quimica/e diferente

• Mutações sem sentido - substituição de um códon para AA qquer por um