Mutações gênicas

1.0 Introdução

O corpo humano é composto por vários sistemas e órgãos, constituídos por milhares de células. Estas células necessitam de condições estáveis para seu melhor funcionamento, contribuindo para o equilíbrio total do corpo. Na segunda metade do século passado foi postulado por Claude Bernard, e posteriormente desenvolvida por Walter B. Cannon o termo homeostase, que nada mais é que a capacidade de manter em constante equilíbrio os organismos vivos no meio interno. Ocorre na ausência da homeostase doenças intracelulares tendo como por exemplo o câncer.
No meio intracelular, as moléculas mais importantes que atuam na manutenção da homeostase são os ácidos nucleícos e as proteínas, podendo ocorrer nesse mesmo meio, alterações intracelulares, podendo ser elas: mutações gênicas, mutação cromossômicas, e mutação pelos agentes mutagênicos, afetando diferentes componentes celulares, tais como exemplo as mitocôndrias, lisossomos, complexo de Golgi, cromossomos.
A mutação gênica é responsável por alterações no gene e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo. Podem ser transmitidas hereditariamente pelas células germinativas, ou provocar formação de tumores em células somáticas. Mutação gênica pode ser classificada como inserção/adição, deleção e substituição.
A mutação cromossômica numérica pode ser classificada em euploidias ou aneuploidias. A mutação cromossômica estrutural pode ser classificada como: deleção, translocação, inversão, e duplicação.
Existem também os agentes mutagênicos, que são induzidos por diversos agentes, tais como, a radiação. Os agentes mutagênicos são classificados por Físico, Químico e biológico.
No meio de tantas alterações/mutações existentes que possa ser gerado ou ocorrido no corpo humano, á algumas que não comprometem o convívio com a sociedade, e outras que comprometem e muito sendo chamadas de aberrações.
Em alguns