Mutações génicas
Génicas
O que é ?
Mutação é qualquer mudança permanente do DNA. Podem ocorrer tanto na linhagem germinativa como em células somáticas, e envolvem as mutações génicas e/ou cromossómicas.
As mutações gênicas são alterações que ocorrem na sequência de bases na molécula do DNA constituinte dos genes, que sofrem uma mudança em sua estrutura. Como ocorre ?
Por erros na replicação de DNA que antecede uma divisão celular (mitose ou meiose).
Por erros relacionados com a individualização dos cromossomas, por exemplo no crossing-over, na separação de cromossomas ou de cromatídeos, durante a divisão celular.
Onde podem ocorrer ?
Nas células somáticas (durante a mitose) refletindo-se nas células desse indivíduo descendentes da que sofreu a mutação (ex.: tumores). Nesta situação designamos por mutações somáticas, (não são transmissíveis à descendência)
Na formação dos gâmetas (meiose)- células da linhagem germinativa- e serão transmitidas hereditariamente. Nesta situação designamos por mutações germinais. Podem dividir-se em :
Adição ou subtração: Quando a mutação génica ocorre por adição ou subtração de bases, ela modifica o código genético e define uma nova sequência, modificando o tipo de aminoácido presente na cadeia proteica, alterando a função da proteína.
Substituição: A mutação génica por substituição acontece pela troca de uma base de adenina e guanina por outra de citosina e timina.
As mutações e as suas causas:
De modo geral, as mutações são consequências de erro no processo de duplicação do DNA; no entanto, existem certos fatores do ambiente que podem elevar a taxa de incidência de erros genéticos, tais como os raios X, substâncias presentes no fumo, a luz ultravioleta, o ácido nitroso, alguns corantes presentes em alimentos, dentre outros.
As consequências da mutação génica:
Os efeitos de uma mutação sobre o fenótipo