Retardo mental
Causas:
Síndrome de Down
A síndrome de Down ou trissomia do 21 é a causa mais comum de RM, e sua incidência aproximada é de 1:800 nascidos vivos. Mais de 90% dos casos decorrem de não-disjunção de origem materna, mas alguns originam-se de translocação ou mosaicismo. Algumas séries mencionam que até 20% do total de crianças com RM têm síndrome de Down. As crianças afetadas apresentam um QI médio de 50, e o diagnóstico geralmente é suspeitado a partir das manifestações clínicas, como prega simiesca, hipotonia, pregas epicânticas, occipício achatado, macroglossia, fissuras palpebrais oblíquas, ausência do reflexo de Moro no período neonatal, espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé e cardiopatia congênita, como defeitos dos coxins endocárdicos e comunicação interventricular. A realização do cariótipo é fundamental para confirmar o diagnóstico e esclarecer o mecanismo genético de origem.
Síndrome do álcool fetal
A síndrome do álcool fetal representa um conjunto de anormalidades físicas, comportamentais e cognitivas observadas em indivíduos expostos ao álcool in útero. Foi citada como a causa mais comum de RM nos países desenvolvidos, com estimativas de que até 8% dos casos de RM seriam afetados. As características clínicas da síndrome incluem uma fácies típica, com lábio superior fino e filtro labial plano e alongado , fissuras palpebrais curtas, ptose, nariz arrebitado e face média achatada. As manifestações adicionais são fenda labial ou palatina, atraso do crescimento pré- e pós-natal, microcefalia, agenesia do corpo caloso, cardiopatia congênita e anormalidades do comportamento. A exposição no primeiro trimestre de gravidez afeta a organogênese e o desenvolvimento craniofacial, enquanto o desenvolvimento do sistema nervoso central é influenciado durante toda a gravidez, devido à maturação continuada dos neurônios. A fisiopatologia da síndrome é mal compreendida, mas parece envolver a formação de radicais livres com resultante