DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
- Síndrome do X- Frágil: alteração genética que provoca atraso mental. A criança apresenta face alongada, orelhas grandes ou salientes, além de comprometimento ocular e comportamento social atípico, principalmente timidez.
-Síndrome de Prader-Willi: o quadro clínico varia de paciente a paciente, conforme a idade. No período neonatal, a criança apresenta severa hipotonia muscular, baixo peso e pequena estatura. Em geral a pessoa apresenta problemas de aprendizagem e dificuldade para pensamentos e conceitos abstratos.
-Síndrome de Angelman: distúrbio neurológico que causa deficiência intelectual, comprometimento ou ausência de fala, epilepsia, atraso psicomotor, andar desequilibrado, com as pernas afastadas e esticadas, sono entrecortado e difícil, alterações no comportamento, entre outras.
-Síndrome de Williams: alteração genética que causa deficiência intelectual de leve a moderada. A pessoa apresenta comprometimento maior na capacidade visual e espacial em contraste com um bom desenvolvimento da linguagem oral e na música.
-Erros inatos de metabolismo ( Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito etc.): alterações metabólicas, em geral enzimáticas, que normalmente não apresentam sinais nem sintomas sugestivos de doenças. São detectados pelo Teste do Pezinho, e quando tratados adequadamente, podem prevenir o aparecimento da deficiência intelectual. Alguns achados clínicos ou laboratoriais que sugerem esse tipo de distúrbio metabólico: falha de crescimento adequado, doenças recorrentes e inexplicáveis, convulsões,