Sindrome X Frágil

sindrome de edward A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards Causas A trissomia 18 é uma síndrome de certa forma comum. É três vezes mais comum em meninas do que em meninos.A sindrome ocorre quando ha material extra do cromossomo 18.Esse material afeta o desenvolvimento normal. DIAGNOSTICOS Um exame durante a gravidez poderá mostrar um…

como revólveres, facas, carros, explosivos e tomadas elétricas. da sociedade atual.. Esse fato se baseia nos diagnósticos e estudos dos sintomas de fobias por psiquiatras e psicólogos hospitalar.o que difere muito do que se observa em sintomas da Síndrome do Pânico como é mais comumente observado em coisas descrita acima da sociedade atual. (OSWALDO, FROTA-PESSOA;1990) Uma série de Trabalhos realizados por Cloninger, mostram a interação de fatores genéticos, neurológicos,…

Ciências da Saúde. Professora Adjunto da Universidade de Brasília (UnB) Faculdade de Ceilândia (FCE). RESUMO A síndrome da fragilidade é um conceito Gerontológico com múltiplos fatores envolvidos, porém sem uma definição clara e consensual. Neste sentido, o objetivo deste estudo foi analisar, através de uma revisão sistemática da literatura, as definições e os marcadores desta síndrome. Um total de 1251 resumos foi identificado através de uma pesquisa às fontes de dados MEDLINE, LILACS, PUBMED e

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a causa mais frequente de hipogonadismo einfertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar

Disfunções de percepção visual são moderadamente associadas com o QI de execução e fracamente com o QI verbal. Baker S. et. al. 2011 Experimental, 40 meninos entre 7-13 anos com a Síndrome do X Frágil e 40 meninos com desenvolvimento típico. Avaliar a memória de trabalho em meninos com a Síndrome do X frágil. Síndrome do X Frágil Déficit generalizado na memória de trabalho visoespaciais, com prejuízo desproporcional específico na alça fonológica. Muñoz-Ruata, et.al. 2010 Experimental…

conhecidas que o alcoólatra crônico pode apresentar é a síndrome de Wernicke-Korsakoff, causada por uma deficiência de tiamina (vitamina B₁). Características são nistagmo, consciência alterada, perda de memória, desorientação temporal e polineuropetia. Algumas pessoas apresentam risco maior essa síndrome, por apresentarem deficiência geneticamente determinada da enzima transcetolase. Mas a síndrome foi subdividida em: a. Síndrome de Wernicke, com ataxia e paralisia do sexto…

Genética Introdução Profa. Dra. Christane Malfitano christianem@uninove.br Genética clássica Gene  Fenótipo  Genótipo  Alelo  Homozigoto  Heterozigoto  Recessividade  Dominância e co-dominância  Diferenças entre doenças monogênica de síndromes cromossômicas  Gene: unidade fundamental da hereditariedade  Seqüência de nucleotídeos do DNA Genótipo e Fenótipo  Genótipo: Constituição genética própria de um organismo  Fenótipo: Influência recebida do meio ambiente, ou seja, pelas

conferem com os do autismo infantil, isso ocorre normalmente, em crianças com retardo mentais profundas ou com transtorno no desenvolvimento da linguagem. SINDROME DERETT acontece só em meninas, inicialmente, o desenvolvimento é normal, seguido da perda de linguagem, da marcha e do uso das mãos, associado a um retardo do desenvolvimento craniano. SINDROME DEASPERGER, transtorno semelhante do autismo, diferenciado por não apresentar retardo, deficiência de linguagem ou no…

pé torto, luxação de quadril e má-formação de membros. 2. Erros inatos do metabolismo, como intolerância à lactose, intolerância ao glúten, fenilcetonúria e fibrose cística. 3. Deficiências mentais, como Síndrome de Down, Síndrome de Klinenfelter, Síndrome de Turner e Síndrome do X-Frágil. Nos países em desenvolvimento, entre 15% e 25% das mortes no período perinatal e na infância estão relacionadas às doenças genéticas. Na escala das causas de mortalidade infantil no Brasil, elas passaram

pode ser diagnosticado antes da criança completar 5 anos, quando as medidas de inteligência são confiáveis para se aplicar o teste de QI. A síndrome do cromossomo X frágil, causada pela expansão da repetição CGG no gene FMR1, é causa frequente de RM especialmente em homens, com prevalência de 1/4.000 homens. O exame citogenético para detecção do sítio frágil em Xq27.3 não é mais recomendado por apresentar baixa sensibilidade e especificidade.…