Sindrome X Frágil

Cromossómicas”. São exemplos de alterações cromossômicas: Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente…

normal. Outras, ao contrário, são letais. Nem todas têm tratamento. A doença pode se expressar em um lugar específico, como ocorre com a polidactilia, ou então provocar um conjunto de anomalias distribuídas em todo o organismo, o que recebe o nome de síndrome. Causas das doenças genéticas As causas das doenças genéticas são variadas. Entre elas, estão os genes defeituosos transmitidos de pais para filhos; as anomalias no processo reprodutor, que levam a uma repartição desigual dos…

doente mental tem seu discernimento comprometido, caracterizando um estado da mente completamente diferente da deficiência mental, embora 20 a 30% dos deficientes manifestem algum tipo de ligação com qualquer espécie de doença mental, tais como a síndrome do pânico, depressão, esquizofrenia, entre outras. As doenças mentais atingem o comportamento dos pacientes, pois lesam outras áreas cerebrais, não a inteligência, mas o poder de concentração e o humor. BREVE HISTÓRICO DA…

encontra-se fora do lugar ou em falta. - Doenças monogenéticas: São anomalias genéticas causadas por uma insuficiência ou pela mutação de um único gene. São exemplos conhecidos deste tipo de doenças a Fibrose Quística, a Hemofilia, o Síndroma de X Frágil, a Distrofia Miotónica e a Doença de Huntington, entre outras. Métodos de diagnóstico No caso da mulher gestante, existem dois tipos de diagnóstico das alterações cromossómicas e genéticas: - Diagnóstico pré-natal (DPN): A…

22 pares de cromossomos chamados autossomos (a gente recebe 1 cromossomo do pai e o outro da mãe, de cada um dos pares) e um par de cromossomos sexuais: XX, se for mulher e XY se for homem (a gente recebe sempre um cromossomo X da mãe, e do pai podemos receber o cromossomo X ou Y, por isso se diz que quem "define" o sexo da criança é o pai). Então, o cariótipo é um exame que serve para avaliar os cromossomos de uma pessoa. Isto pode ser feito em qualquer momento da vida, começando desde…

Síndrome por Aberrações Cromossômicas A-Introdução antes de fazer a pesquisa responda 1-O Que são aberrações cromossômicas numéricas? São as aberrações Cromossômicas que incluem os casos em que há aumento ou diminuição do numero de Cromossomo do cariótipo normal. 2- o que são euploidias? e o que são aneuploidias? Euploidias são alterações que se referem ao conteúdo genômico total do individuo, ou seja, multiplicação de genomas inteiros. Todos os seus cromossomos do genoma são triplicados

ele e começamos a conversar, ele foi se acalmando e então retomou a atividade, após ele começou a conversar comigo novamente e a me contou que ele tem um cachorro e que ele gostava de esquiar. A psicopedagoga me relatou que ele é portador da Síndrome do X Frágil*. Quando ele começou a ficar muito agitado, a psicopedagoga sugeriu o jogo dominó de palavras e desenhos, então jogamos por uns minutos e ele pareceu gostar muito da atividade, mostrando que ele sabe ler e é um garoto muito…

da população jovem, porém alguns autores mencionam taxas de 2 a 3% e há estimativas de até 10%. Há um consenso geral de que o retardo mental é mais comum no sexo masculino, um achado atribuído às numerosas mutações dos genes encontrados no cromossomo X. A razão entre os sexos masculino e feminino é de 1,3 a 1,9 para 13. As crianças acometidas muitas vezes apresentam-se ao pediatra geral com queixa de atraso na fala, alteração do comportamento, ou baixo rendimento escolar. O diagnóstico…

PERDA FETAL A frequência total de anomalias cromossômicas nos abortos espontâneos é de, pelo menos, 50% e os tipos de anormalidades diferem em vários aspectos dos encontrados em nativivos. A alteração cromossômica mais comum em abortos é a síndrome de Turner (45,X), presente em 18% dos abortos espontâneos com cromossomopatias. Segue com frequência muito parecida, a trissomia do cromossomo 16, que não é sequer encontrada em nativivos. Geralmente leva ao aborto “anembrionado”. A…

perÍodo turma a SINDROME DE ANGELMAN CUritiBa 2015 ALESSANDRA PONTAROLO CAMILA CRUZ GABRIEL NASSER LUIZA CHAMMA GOMES FERNANDES DA SILVA sindrome de angelman Trabalho acadêmico elaborado para a disciplina de O Individuo com deficiência do curso de Psicologia da Escola de Saúde e Biociências da Pontifícia Universidade Católica do Paraná. PUC-PR Orientador: Eliane CURITIBA 2015 1. Genótipo A síndrome de Angelman…