quais tipos de exames podem auxiliar no diagnóstico e no aconselhamento

Às vezes é necessário solicitar exames complementares para chegar a um diagnóstico certo. Estes exames podem ser os mesmos exames pedidos por diferentes especialidades médicas, justamente porque estamos avaliando uma doença ou uma anormalidade dentro de uma relação médico/paciente. Estes exames podem ser radiografias, ultra-sonografias, dosagens hormonais, diferentes tipos de exames de sangue e muitos outros, dependendo do caso. No entanto, há tipos de exames principais que são usados pela genética: os que estudam os cromossomos e os que estudam os genes de uma pessoa.

Cariótipo

Os exames que estudam os cromossomos são chamados de cariótipo, ou exame citogenético. Para fazer este exame é necessário colher sangue, ou outro tecido que tenha células vivas com núcleo (como por exemplo uma biópsia de pele, ou uma biópsia de vilosidade corial). Este material é colocado em cultura, para que as células cresçam e os cromossomos se condensem e se repliquem, para então estudá-los através do microscópio. Assim, é possível verificar o número de cromossomos e a estrutura deles. O cariótipo normal tem 22 pares de cromossomos chamados autossomos (a gente recebe 1 cromossomo do pai e o outro da mãe, de cada um dos pares) e um par de cromossomos sexuais: XX, se for mulher e XY se for homem (a gente recebe sempre um cromossomo X da mãe, e do pai podemos receber o cromossomo X ou Y, por isso se diz que quem "define" o sexo da criança é o pai). Então, o cariótipo é um exame que serve para avaliar os cromossomos de uma pessoa. Isto pode ser feito em qualquer momento da vida, começando desde a vida intra-uterina.

PCR (Polimerase Chain Reaction)

O outro exame muito utilizado na genética clínica é a pesquisa de um determinado gene. Isto não é feito através do cariótipo. Para esta pesquisa é necessário recorrer às novas técnicas de biologia molecular, das quais, uma das mais utilizadas é conhecida como "PCR" ("Polimerase Chain Reaction"). Estes exames de