estudante
O processo de Aconselhamento Genético
Genetic counseling process
Eny Maria Goloni Bertollo1; Rodrigo Castro2; Mariangela Torreglosa Ruiz Cintra3; Érika Cristina Pavarino4
1
Prof. Adjunto/Livre Docente do Departamento de Biologia Molecular, UPGEM – Unidade de Pesquisa em Genética e Biologia Molecular da
Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, FAMERP.
2
Doutorando do Programa de Pós Graduação Sricto-Sensu em Ciências da Saúde, UPGEM-FAMERP.
3
Prof. Adjunto – Universidade Federal do Triangulo Mineiro, UFTM, Orientadora do Programa em Pós-Graduação Sricto-Sensu em Ciências da Saúde,
FAMERP
4
Prof. Adjunto/Livre Docente Departamento de Biologia Molecular , UPGEM, FAMERP.
Resumo
Palavras-chave
Abstract
Keywords
O presente artigo apresenta a definição e o histórico do aconselhamento genético (AG), os objetivos e estruturas dos programas e a forma com que essa especialidade pode auxiliar as pessoas que por algum motivo se preocupem com a ocorrência ou a possibilidade da recorrência de uma doença genética em sua família. Avanços na biologia molecular têm contribuído significantemente no entendimento da funcionalidade dos genes quando em estado funcional normal e alterado provocando as doenças genéticas. Este é o primeiro passo para um melhor entendimento e tratamento de afecções envolvendo o material genético. É importante que os profissionais envolvidos nesta área tenham amplo conhecimento de todo o processo e entendam que entre os vários objetivos do AG estão: definição do diagnóstico, comunicação à família sobre diagnóstico, prognóstico, opções da medicina atual, riscos de recorrência e apoio psicoterapêutico.
Aconselhamento genético; diagnóstico pré-natal, ética.
The current article presents the definition and history of genetic counseling (GC), as well as the objectives and structures of the population genetic screening programs. We also sought to pinpoint the way this specialty provides help to people