Sindrome X Frágil

Síndrome de Edwards Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. 1 em cada 8.000 nascidos tem a síndrome, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Síndrome de Edwards Características • Crânio disfórmico; • Face triangular com testa alta e plana; • Maxilares recuados; • Orelhas mal formadas e baixas; • Occipital proeminente; • Lábio leporino e/ou fenda palatina; • Pescoço curto…

A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL Uma das causas mais comuns de retardo mental hereditário é a Síndrome do X-Frágil (SFX). A doença é causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X, o FMR1, o que faz com que ela seja mais frequente e mais severa em homens. Na população branca, a proporção é de um caso de SFX em cada 4 mil homens, enquanto nas mulheres a estatística aponta a presença da doença em uma a cada 6 mil. Os sintomas da SFX são muito variados, com graus

estratégias, baseadas na análise do DNA, utilizadas para o diagnóstico de doenças genéticas. Síndrome de MarfanA Síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo do corpo, fazendo com os indivíduos sejam muito altos, magros e com membros mais longos que o normal. Geralmente, esta doença afeta outras partes do corpo como olhos, pele, sistema cardiovascular, respiratório e esquelético. As causas da Síndrome de Marfan são genéticas e resultam de um defeito num gene chamado…

RESUMO SINDORME DO X FRÁGIL Infelizmente os profissionais são preparados apenas para lidar com a Síndrome de Down e Autismo e pouco se conhece sobre a Síndrome do X – Frágil, pois é relativamente nova, e tem sintomas parecidos com outra sindromes e transtornos e isto pode atrasar o diagnóstico precoce. A Síndrome do X – Frágil em seu aspecto genético, afeta o cromossomo de par sexual X, afetando os homens na grande maioria, mas também afeta as mulheres, sendo que os homens manifestam…

SOUZA Alterações Cromossômicas São Paulo 25 de junho de 2015 Síndrome de deleção Em algumas crianças pode faltar parte de um cromossoma. Um exemplo disso é a rara síndrome do cri Du chat (síndroma do miado, síndrome 5p). As crianças com esta síndrome têm choro agudo que se assemelha muito a um miado. Este som nota-se imediatamente depois do nascimento e dura várias semanas. O bebe afetado por esta síndrome costuma ter pouco peso ao nascer e uma cabeça pequena, além de uma…

diversas síndromes cromossômicas tais como as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e a do cromossomo X-frágil. Este trabalho tem como objetivo fazer uma revisão bibliográfica dos últimos 5 anos sobre as principais síndromes cromossômicas e suas incidências relatadas na população mundial. Este trabalho teve como finalidade fazer uma revisão de literatura sobre os novos achados e incidências estimadas para as principais…

PATRÍCIA VARGAS FLÔR DALTONISMO HEMOFILIA DOENÇAS DE FABRY SÍNDROME DE DOWN DISTROFIA MUSCULAR SINDROME DO CROMOSSOMO “X” FRÁGIL RETARDO MENTAL HERMAFRODITISMO ESTERILIDADE FEMININA NANISMO

A SÍNDROME DO X FRÁGIL SOB A ÓTICA DA NEUROPSICOLOGIA: REVISÃO TEÓRICA Silvia Regina Frate Ruivo1, Ana Cabanas2 1 Universidade Cruzeiro do Sul, Instituto de Integração em Educação Continuada, Rua Conceição, 200, 2 Centro, 11680-000, Ubatuba, SP, silvia.frate@hotmail.com , Universidade de Taubaté, Programa de PósGraduação em Gestão e Desenvolvimento Regional, Rua Visconde do Rio Branco, 210, Centro, 12200000,Taubaté, SP, anacabanas@uol.com.br Resumo- O funcionamento alterado do…

fecundação apresenta um cromossoma a menos. * Síndrome de Turner baixa estatura, mal desenvolvimento do ovário e dos caracteres sexuais secundários, pescoço alado e má formação aórtica. b) Polissomia - um dos gametas participantes da fecundação apresenta um ou dois cromosomas a mais. * Síndrome de Down (47, XX, 21) ou trissomia do 21 retardo mental (baixo QI), mega palpebral, prega membranosa na mão, inflamação das pálpebras e má formação cardíaca. * Síndrome de Edwards (47, XX, 18)…

Síndrome do Triplo X Causa Esta condição é conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e síndrome do XX X. Presença de um cromossomo X extra é uma alteração cromossômica aleatória durante a formação das células um erro no cromossomo separação durante a divisão celular pode resultar em reprodução com um número anormal de cromossomos. Como resultado do cromossomo X extra, cada célula tem um total de 47 cromossomas em vez dos 46. 46 XX / 47, XXX ocorrem…