A IMPORT NCIA DO DIAGN STICO DA S NDROME DO X

A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL
Uma das causas mais comuns de retardo mental hereditário é a Síndrome do X-Frágil (SFX). A doença é causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X, o FMR1, o que faz com que ela seja mais frequente e mais severa em homens. Na população branca, a proporção é de um caso de SFX em cada 4 mil homens, enquanto nas mulheres a estatística aponta a presença da doença em uma a cada 6 mil.
Os sintomas da SFX são muito variados, com graus variados de retardo mental e a síndrome pode se manifestar simplesmente como dificuldade no aprendizado e deficiência de atenção. Os homens afetados pela SXF podem exibir características físicas atribuíveis à doença, como orelhas grandes e/ou proeminentes, face alongada e hiperextensibilidade das articulações, entre outras. Nas mulheres há uma menor prevalência de deficiência mental, estando a maioria em categorias de inteligência limítrofe e de deficiência mental moderada. Os comportamentos esteriotipados e sintomas psiquiátricos leves podem se manifestar como sinais isolados da doença.
O diagnóstico clínico da SXF muitas vezes é difícil, diante da alta variabilidade na manifestação clínica, semelhança dos sintomas com os de outras síndromes de deficiência
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