Doenças

DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS: MÉTODOS DE RASTREAMENTO
Uma ampla variação de técnicas são utilizadas para a identificação de doenças genéticas. Todos os métodos têm vantagens e desvantagens e requerem considerável habilidade e experiência para serem realizados. Não existe uma padronização ou preferência geral por um método, mas os laboratórios devem ser conhecedores das limitações e sensibilidade dos métodos por eles usados.A apresentação a seguir é uma síntese das diferentes estratégias, baseadas na análise do DNA, utilizadas para o diagnóstico de doenças genéticas.
Síndrome de MarfanA Síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo do corpo, fazendo com os indivíduos sejam muito altos, magros e com membros mais longos que o normal. Geralmente, esta doença afeta outras partes do corpo como olhos, pele, sistema cardiovascular, respiratório e esquelético.
As causas da Síndrome de Marfan são genéticas e resultam de um defeito num gene chamado fibrilina-1 que leva a que os ligamentos, artérias e articulações se tornem mais flácidos, frágeis e percam a função.
A Síndrome de Marfan não tem cura, mas existem diferentes tratamentos para controlar os sintomas da doença.
Sintomas da Síndrome de MarfanOs sintomas da Síndrome de Marfan podem ser:
Alta estatura;
Braços e pernas longos;
Dedos compridos e finos como pernas de aranha;
Tórax afundado, em funil ou peito de pombo;
Pés chatos;
Curvatura anormal da coluna;
Dor nas articulações, ossos e músculos;
Ancas largas e saídas para a frente;
Miopia;
Deslocamento do cristalino do olhos;
Glaucoma;
Dificuldades de visão;
Mandíbula inferior pequena;
Dentes tortos;
Dificuldade de aprendizagem.
Outras características da Síndrome de Marfan são problemas cardiovasculares como dilatação da aorta ou insuficiência da válvula aórtica; problemas pulmonares como dificuldade em respirar ou apneia e problemas do sistema nervoso como deficit de atenção, hiperatividade ou dificuldades em falar.